马凡综合征（Marfan syndrome），为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

       骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾）。长头畸形、面窄、高腭弓。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。常见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等畸形。

       眼最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4 的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。此外，还可出现高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。

       心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见由于主动脉中层囊样坏死而引起主动脉瘤样扩张，扩张多起始于主动脉窦部，并向升主动脉远端扩展，呈“洋葱头样”，并可导致主动脉瓣关闭不全，部分形成夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征常见表现。马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。

       根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过CTA。

       治疗目前尚无特效药物治疗，主动脉病变时可服用倍他洛克治疗可能有一定作用。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，不经过手术治疗的患者预后极差，平均年龄仅40岁，故建议尽早手术治疗。手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜(Bentall手术)，近年上海中山医院于国内率先开展保留瓣膜的主动脉根部人造血管置换手术（David 手术），使部分患者避免终生服药抗凝。