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临床表现取决于具体类型和伴随畸形。通常,腓侧半肢畸形有下肢不等长、马蹄外翻足、膝关节的屈曲挛缩、股骨短缩、膝及踝关节的不稳定,及后足僵硬和足外侧列缺如。虽马蹄外翻足是最常见的伴随畸形,但马蹄内翻足及跟骨外翻畸形也有报告。临床主要问题是小腿不等长、足及踝关节不稳定。双侧病变时小腿不等长通常表现为失比例的侏儒,因为双侧受累程度往往相似。
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