什么是亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病是一种导致大脑神经元破坏，使人的身心能力下降，无法治愈的一种遗传性疾病。亨廷顿舞蹈病也是典型的家族性疾病，每个孩子都有50%的几率遗传到缺陷的基因。

亨廷顿舞蹈病的症状

亨廷顿舞蹈病的症状通常出现在30~50岁之间，病程在10~20年。常见的死亡原因包括肺炎，心力衰竭或其他并发症。我们每个人体内都存在亨廷顿基因，只有该基因出现了异常的重复序列，才会发展为舞蹈病，并遗传给下一代。携带这种致病基因的人会逐渐影响患者的推理能力，行走，和说话能力。亨廷顿镇舞蹈病的临床症状包括运动障碍，认知障碍和精神障碍三大方面。运动障碍包括舞蹈动作，肌张力异常，运动徐缓，步态障碍，体位不稳，肌阵挛，构音障碍，肌强直等。认知障碍包括观念运动性失用，持续性运动不能，执行功能障碍，一心多用时思维变缓与丧失时空感觉，排序时困难。精神障碍包括强迫症，易激惹，性格变化，焦虑，冲动，攻击行为，抑郁，情感缺失或淡漠。

亨廷顿舞蹈病的分期

亨廷顿舞蹈病可分为症状前期、前驱期和症状期。其中症状期又可分为早期、中期和晚期。

在症状前期，致病基因携带者没有任何运动、认知及精神方面的症状。

在前驱期，致病基因携带者表现为精神症状，如性格变化、强迫、易激惹、焦虑、抑郁等。

在症状早期，致病基因携带者症状轻微，可以继续工作、驾驶、理财和独立生活。症状可能包括轻微的不自主运动、轻微的协调性丧失、对复杂问题难以思考，也许还有些抑郁、易怒等去抑制表现。

在症状中期，患者丧失了工作能力、驾驶能力，或可能丧失了理财和做家务的能力，但能够在帮助下吃饭、穿衣和讲究个人卫生。此期运动障碍以舞蹈样运动为主，自主运动越来越困难。此外，还可能会出现吞咽困难、平衡障碍、跌倒和体重减轻。同时，也难以解决生活所遇到的问题。

在症状晚期，患者在日常生活的所有活动中都需要帮助。患者多卧床不起、不能言语，但可能会保留一些理解能力。舞蹈样运动可能加重，但常被僵硬、肌张力障碍和运动迟缓所取代。精神症状可能在疾病过程中的任何时候出现，由于沟通困难，在亨廷顿舞蹈病症状晚期常不易识别精神症状。

亨廷顿舞蹈病的治疗

1. 无症状期：心理咨询及社会支持，无需特殊治疗。

2. 前驱期：重点在于心理教育和社会支持。药物治疗主要针对睡眠问题和精神症状。

3. 早期：此期在前驱期治疗的基础上，可行基因治疗及相应的对症治疗。

4. 中期：此期须借助药物和非药物来控制运动及精神症状，也可行基因治疗。药物治疗详见亨廷顿舞蹈病治疗的药物。非药物治疗可选择脑深部电刺激术。通过手术可以改善患者的运动症状，提高患者的生活质量。

5. 晚期：此期主要是对症支持治疗。但需要注意的是由于此期患者舞蹈样症状减轻，应停用抗舞蹈病药物，以免加重运动迟缓等症状。

亨廷顿舞蹈病治疗的药物

1. 运动障碍的治疗

1）舞蹈样症状：丁苯那嗪、硫必利、盐酸金刚烷胺等。

2）步态障碍: 盐酸金刚烷胺等。

3）肌张力障碍：丁苯那嗪、氯硝西泮、地西泮等。

4）运动迟缓及肌强直：美多芭(多巴丝肼片)、森福罗(盐酸普拉克索)等。

5）肌阵挛：开普兰(左乙拉西坦)、氯硝西泮、丙戊酸等。

2. 精神障碍的治疗

1）易激惹：奥氮平、利培酮、喹硫平、丙戊酸钠、卡马西平、拉莫三嗪等。

2）焦虑：西酞普兰、劳拉西泮等。

3）冲动：择思达(阿托西汀)等。

4）抑郁：艾司西酞普兰、舍曲林、文拉法辛、帕罗西汀、度洛西汀、氟西汀、米氮平等。

5）冷漠：莫达非尼、金刚烷胺、米氮平，氟西汀，西酞普兰和文拉法辛等。

6）强迫症状：与抑郁症状同样的治疗方案。

3. 认知障碍的治疗

目前尚无有效的药物，可尝试乙酰胆碱酯酶抑制剂，如：安理申，艾斯能，以及易倍申等。

备注

首都医科大学附属北京天坛医院开展舞蹈病登记注册项目，随时联系010-59975698，或17600183990。我们针对Huntingdon症状前期和前驱期设有遗传咨询门诊，对症状早期患者设有多种基因治疗方案可供选择，对症状中期患者设有DBS，对症状晚期患者设有相应的对症药物治疗。

参考文献

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