唐氏综合征（DS），又称21-三体综合征，时一种常见的染色体异常出生缺陷，主要临床特征为智能障碍。

唐氏综合征的发生率估计是在全球出生的婴儿中1/1100至1/1000。根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例，在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段，主要干预措施就是产前筛查和产前诊断，因此产检至关重要。