控制人体尿量最重要的激素是抗利尿激素（ADH，又叫血管加压素），它由下丘脑分泌，垂体释放，作用于肾小管和集合管，促进其对水的重吸收进而浓缩尿液。尿崩症就是由于ADH分泌不足或肾脏对其不敏感从而使尿液不能浓缩引起的，是导致患儿多饮多尿最常见的疾病。这类患儿每日饮水量和尿量明显大于3L/m^2，喜欢喝凉水，没有耐心等到开水变凉，平时没有水吃不下饭，晚上总会起夜喝水和尿尿，排尿次数明显增多，有时还会尿床，查体可以看到孩子嘴唇和皮肤比较干燥，呈现脱水的表现，查尿可见比重和渗透压明显降低，查血可见血钠和渗透压明显升高，行限水试验发现患儿尿量仍无明显减少，尿比重和尿渗透压仍较低即可诊断。

如前所说，尿崩症的患儿有一部分是由于ADH分泌减少，而另一部分是由于肾脏对ADH不敏感，前者叫做中枢性尿崩症，后者叫做肾性尿崩症。二者的区分主要依靠加压素试验，如果尿崩症患儿注射加压素后尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显升高，则考虑中枢性尿崩症，反之则考虑肾性尿崩症。中枢性尿崩常由于下丘脑或者垂体病变引起，如肿瘤（尤其是生殖细胞肿瘤）或组织细胞增生（也叫朗格汉斯细胞增生症）浸润，因此我们需要关注患儿多饮多尿的同时是否伴有反复发热、皮疹、头疼、呕吐、抽搐、昏迷、视物不清等症状，还需要查肿瘤标记物、头颅X片和核磁等检查协助诊断。