为什么要做遗传咨询？       

出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生，是提高人口素质的重要环节，也是全人类面临的挑战。
        

遗传咨询是为遗传病患者及其家庭提供的医疗服务，由咨询医师与咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况，再发风险，防治措施等进行讨论，提出建议的过程，是预防遗传病患儿出生的有效办法。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。

哪些人要做遗传咨询？

以下10类人群需进行遗传咨询：
    

①已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇；
    

②夫妇或家族中有不明原因的不孕不育史、原发性闭经、早产及死胎等疾病史；
    

③夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者；
    

④夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常，如平衡易位携带者等；
    

⑤夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史者；
    

⑥夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者；
    

⑦近亲结婚的夫妇；
    

⑧高龄夫妇(女性35岁以上，男性45岁以上)；
    

⑨夫妇一方或双方接触有害毒物作业者，如生物病毒感染、物理射线、化学药品等；    ⑩其他需要咨询的情况，如意外事件心理需求者等。

遗传咨询找谁做？

遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师，实验室遗传咨询师等，您可以挂生殖遗传科、产科或妇科的遗传咨询门诊进行咨询。
        

近年来，随着测序技术的飞速发展，会产生大量的遗传筛查数据，其中有很多都是未见报道的遗传改变，这使得遗传检测结果如同“生命天书”，解释难度增大，兼之医学遗传学工作者、妇产科、儿科或内科医师在兼任遗传咨询师的工作，真正懂遗传咨询的临床医生不足5%，非专业的遗传咨询会导致遗传咨询结果缺乏客观性，会给咨询者造成极大的心理负担，甚至会造成孕妇做出错误的终止妊娠的决定！因此，建议患者找有资质和有相关教育背景的遗传咨询师进行遗传咨询。