临床表现：我国每年约2000万出生人口,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。新生儿期一般无特别的临床表现父母容易忽视,而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终身残疾。因此,遗传代谢性疾病是导致儿童天折或残疾的主要病因之一。遗传代谢病病种多,临床表现复杂,同一种疾患常有不同的表现,个体差异很大。例如,很多疾病从婴儿期起病,并进行性加重,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状;也有一些病于学龄前后或者更晚的时期起病,进展较为缓慢;极少数病人可能终身不发病。遗传代谢病具有以下的症状特点。①神经系统损害:几乎所有的遗传代谢病都有不同程度的神经系统症状,其中以智力发育落后、惊厥最为常见,部分疾患伴有小脑、锥体外系、脊髓或外周神经损害。②消化系统或其他脏器受累:部分疾患可有腹泻、呕吐、喂养困难等非特异性症状,半乳糖血症、肝豆状核变性、黏多糖病等多有肝功能损害及肝脾肿大;先天性肾上腺皮质增生症病儿多有生殖系统畸形;黏多糖病、半乳糖血症、神经鞘脂病、同型半胱氨酸尿症等疾患可能出现视力及听力障碍。③特殊气味:由于代谢物的蓄积,一些病儿尿、汗可有异味,如苯丙酮尿症病儿常有鼠尿味,异戊酸血症者常有汗脚味。④容貌、皮肤及毛发异常:如黏多糖病、糖原病者可有容貌异常;白化病、苯丙酮尿症者皮肤白、毛发黄,而先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺脑白质营养不良者肤色较黑,常有色素沉着。