神经纤维瘤科普26:带你了解节段性神经纤维瘤

作者：王智超医师 刘晋

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

“什么是节段性神经纤维瘤？”

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/3500，临床表现包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等，关于神经纤维瘤及其恶变的情况大家可以查阅我们之前的几篇文章。1982年，Riccardi将神经纤维瘤病分为8型（具体的分型情况感兴趣的朋友可以查阅我们的参考文献或自行搜索资料），其中的第五型即为节段性神经纤维瘤病（segmental neurofibromatosis, SNF），被描述为“节段型牛奶咖啡斑或神经纤维瘤分布在多个皮节区，也称节段型神经纤维瘤病”，是NF1的罕见类型，发病率在0.0014%~0.002%之间，发病年龄呈双峰分布，分别在10~30岁和50~70岁，女性略多于男性。

图一：右侧锁骨区域，有单一或成簇的红褐色丘疹和直径5至6毫米的结节

图片来源：Wagner, G., Meyer, V. & Sachse, M.M. Hautarzt (2018) 69: 487. https://doi.org/10.1007/s00105-017-4078-1

“节段性神经纤维瘤的临床表现有哪些？”

节段性神经纤维瘤病的临床表现主要为皮肤神经纤维瘤及牛奶咖啡斑同时或分别分布在一个或多个皮区内，其中最具代表性的是多发性皮肤神经纤维瘤，通常需要仔细检查才能发现。临床上，可以表现为仅有牛奶咖啡斑或神经纤维瘤，或两者都有，也可表现为仅有丛状神经瘤。病变通常不会超过身体中线，也不会引起全身受累。节段性神经纤维瘤病一般没有家族史，所以即使父母没有相关疾病，孩子也有可能患病。据统计，SNF发生在腰腹部占55%左右，上肢、腹股沟等部位约占20%，头面部比较少见。

图二：患者右侧腰腹部有单侧、节段性牛奶咖啡斑，且严格以身体中线为界

图片来源：García-Romero, Maria Teresa, Parkin P , Lara-Corrales I . Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review[J]. Pediatric Dermatology, 2016, 33(1):9-17.

通过以上介绍，希望大家能够对于节段性神经纤维瘤及其临床表现有一定的了解。神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五上午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

参考文献

[1]Colman S D , Wallace M R , Wallace M R . Neurofibromatosis type 1[J]. American Journal of Medical Genetics, 1994, 30A(13):1974.

[2]Chaitra P , Bhat M R . Neurofibromatosis type 1[J]. Journal of the American Academy of Dermatology, 2009, 61(1):1-14.

[3]García-Romero, Maria Teresa, Parkin P , Lara-Corrales I . Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review[J]. Pediatric Dermatology, 2016, 33(1):9-17.

[4]甘雪玲. 节段型神经纤维瘤病的临床及NF1基因突变研究[D].南方医科大学,2017.