神经纤维瘤科普27：神经纤维瘤的管理

作者：王智超医师；廉响博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

在之前的许多文章中，我们已经着重介绍过神经纤维瘤病1型（NF1）的发病机制，这种最常见的家族性肿瘤综合征通过NF1基因的突变来影响RAS信号通路，产生牛奶咖啡斑等临床表现，还可能增加患者患其他肿瘤的风险。NF1临床表现多变，且可能累及许多组织，主要引起周围神经系统肿瘤、肌肉骨骼疾病、精神和行为障碍、皮肤神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和具有诊断意义的虹膜lisch结节（虹膜黑色素错构瘤）。大多数患者表现为轻度（60%）或中度（20%）症状，而高达20%的患者症状较重，影响生活质量，甚至出现危及生命的并发症。

一项涵盖了1895名受试者的研究表明，在10-40岁的NF1患者中，有60%均死于恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。MPNST是软组织肉瘤的一种，它恶性程度高，而且相比于其他肿瘤，MPNST对化疗药物相对不敏感。所以一旦发生转移或因各种原因无法手术，就会十分棘手。本着控制和预防的原则，我们将在这里着重介绍MPNST的发生，以及如何进行监测以防止MPNST的发生。

首先，MPNST并非“无中生有”，研究表明MPNST的发生过程如下：首先丛状神经纤维瘤增生，并发生异型性改变，成为非典型性神经纤维瘤（ANF），ANF通常是被丛状神经纤维瘤包裹的组织，它跟丛状神经纤维瘤组织的“行为”不同，影像学的表现也会有差别。ANF再经历一系列变化，则会成为难以治疗且预后较差的MPNST。

在以上的过程中，ANF的产生至关重要。在MRI影像上可以表现为丛状神经纤维瘤中间的异型区（即在丛状神经纤维瘤组织之内还存在ANF肿瘤组织），而在18-氟代脱氧核糖-正电子体层扫描（FDG-PET/CT）上，ANF组织和包裹它的丛状神经纤维瘤组织可以表现出更加明显的差异：丛状神经纤维瘤对FDG的摄取较少，而ANF摄取明显较高。

尽管ANF在NF1的病情进展，以及患者生存质量方面有很重要的地位，但是目前还很少有研究在如何监测、治疗ANF和防止ANF向MPNST转变等方面进行报道。考虑到ANF继续恶变为MPNST的可能性，已有的研究建议如果已经发现ANF的产生，则应定期进行MRI或FDG-PET/CT监测，密切关注它的体积变化。并且建议在条件允许的情况下尽可能手术切除ANF组织，以阻止它恶变为MPNST。

神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五上午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。