原创 内科的基因检测
2023年06月19日 【健康号】 韩晨煜     阅读 4002

我们处于一个极速发展的时代,除了新能源,信息科技,生物技术方面也是。在生物技术上基因检测也是一个重要的方向。目前运用最多的肿瘤的靶向药物选择,生殖上对遗传疾病的筛查都是很普遍的。
内科上其实也早有很多和基因相关的检测比如强直性脊柱炎的HLA—B27,痛风用药别嘌呤醇的HLA-b*5801,抗血小板氯吡格雷的CYP2C19等。这里要特别提一下氯吡格雷的检测意义。氯吡格雷是仅次于阿司匹林使用第二多的抗血小板药物,但是每个人的对这个药的敏感性是不同的,对于氯吡格雷在体内起效很重要的是通过细胞酶起效,其中有人是超快代谢也有正常和缓慢类型的,对于慢代谢型基因的人来说使用氯吡格雷来抗血小板效果就非常不好,这个在各类指南上都有明确注明,因为国内这个检测没有进入医保所以实际开展的并不多。但是如果盲用的话有相当一部分人可能是长期吃药但是实际效果大大打折。
    对于内科疾病,基因检测表现在这几个方面的意义,比如了解自己的基因型可以更加注意自己需要重点注意的疾病及指标。比如高脂血症很常见,查了APOE各基因型后不同类型的高血脂用药敏感性是不同,而且对目前最主流的他汀类药物的不良反应预测也有参考意义。
如果了解自己的基因类型对慢性疾病的预防治疗将会更加精准,好比是帮您算了命。唯一目前还不太完善的是有些基因知道了疾病的概率几率,但是没有相应的针对性治疗。好比算了命但是不能“逆天改命”。这一步可能要等待下一个时代的来临:基因治疗时代。

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韩晨煜
主治医师
神经内科
常见神经内科疾病,头晕,眩晕,慢性咳嗽,功能性胃肠疾病
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