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先天性腓骨缺如亦称为腓侧半肢畸形、先天性腓骨缺损、轴旁腓侧半肢畸形及腓骨未发育或发育不全,是最常见的长骨缺损(后依次为桡骨、股骨、胫骨、尺骨和肱骨发育不全)。本病右侧较多。腓侧半肢畸形轻者只是腓骨有轻度短缩畸形,而重者则是整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损。腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变,腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
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