什么是染色体核型分析？

染色体核型分析是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查，是将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程。

染色体是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。

不同物种的染色体数目是不相同的。人染色体是46条（23对），其中决定男女性别的一对染色体我们称之为性染色体，其它22对称之为常染色体。

哪些人群需要检查染色体核型？

1、生育障碍

原发性不育/孕症、复发性流产、早期胚胎停止发育、死胎和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2、性发育异常

女性原发性或继发性闭经，卵巢早衰；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；外生殖器畸形。

3、先天性多发畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

4、白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和预后的参考指标。

5、接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

6、辅助生殖治疗前

染色体检查目前在人工授精或试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提高辅助生殖成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。

染色体核型分析可以查出什么？

可以查出由染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常以及非整倍体等染色体数目异常。

染色体筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。

染色体核型分析怎么做？

根据检测目的和检测标本的不同，染色体核型分析的种类大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。

外周血染色体核型分析应用普及最广，主要用于不孕不育、优生优育和染色体畸形综合征的筛查。检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。

抽血前无需空腹，但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。

具体检查需在实验室中经过一系列操作，最终在显微镜下观察和分析。染色体核型分析受到显微镜分辨率的影响，分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。