一、病史，症状：
原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现，也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病如中风，周围血管病，常伴有肥胖，葡萄糖耐量异常(或糖尿病)，高胰岛素血症，高尿酸血症，可发生急性胰腺炎，常出现黄斑瘤位于上，下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴，髌，足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
二、体检发现：
可有肥胖，周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病，糖尿病等的体征。

继发性血脂蛋白水平升高(30%):
血脂主要包括胆固醇(或称总胆固醇TC)和甘油三酯，在血循环中以非游离状态存在，和蛋白结合成脂蛋白这样的大分子运输.主要的脂蛋白分类---乳糜微粒，极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)，低密度(β-)脂蛋白(LDL)，和高密度(a-)脂蛋白(HDL)---这些蛋白是紧密相联的，而分类常就物理化学特性而言(例如电泳移动率及超速离心分离后的密度).血中主要的脂蛋白转运为甘油三酯，乳糜微粒是最大的脂蛋白携带者，外源性的甘油三酯经过胸导管到静脉系统，在脂肪的毛细血管和肌肉组织中，90%的乳糜甘油三酯通过一组特定的酯酶被转运，乳糜微粒被水解成脂肪酸和甘油进入到脂肪细胞和肌肉细胞中被利用或储存，这种脂酶快速地使VLDL中的内源性甘油三酯降解，引起中密度脂蛋白(IDL)丧失甘油三酯和脱辅基蛋白，2~6小时内IDL通过分离更多的甘油三酯而进一步降解成为LDL，LDL在血浆中的半衰期为2~3天，VLDL为血浆LDL的主要来源。
高脂血症(40%):
由VLDL产生过多或清除障碍以及VLDL转变成LDL过多所致.肥胖，糖尿病，酒精过量，肾病综合征或基因缺陷可引起肝脏VLDL产生过多，LDL和TC增高亦常与血高甘油三酯相关联，LDL的清除障碍和apoB的结构缺陷有关.另外，清除障碍亦可能由于LDL受体数量减少或功能异常(活力降低)，这可能为基因或饮食因素所致，LDL受体蛋白结构的分子缺陷是LDL受体功能异常常见的遗传学原因---基因缺陷的常见机制会在以下描述。

要避免高脂血症的危害，主要有以下三大防治原则，一是建立良好的生活习惯，戒烟，戒酒，加强体育锻炼，选择适合于本人的轻中度体育活动，劳逸结合，解除各种思想顾虑，心情舒畅，以静养生。
二是运用饮食疗法，要限制高胆固醇食物的过多摄入，如动物脂肪，动物脑子，内脏，奶油，软体类，贝壳类动物的摄入，饮食结构应合理调配，其比例为蛋白质15%，脂肪20%，碳水化合物（糖类）为65%，还要补充优质蛋白质，多吃新鲜蔬菜并进食适当的水果，可多吃茄子，洋葱，山楂，番茄，豆制品，大豆，玉米，核桃和牛奶等。

1.测定血脂谱全套
空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。
2.判断血浆中有无乳糜微粒存在
可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。
3.血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度
1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许在3%以内。
4.有关脂代谢的特殊检查
(1)载脂蛋白测定
测定血浆ApoB和ApoAⅠ水平对于预测冠心病的危险性具有重要意义。
(2)体内脂蛋白代谢测试
此外，还可进行基因DNA突变分析、脂蛋白-受体相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、胆固醇脂化酶与合成酶等方面的测定。
5.其他检查
家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症存在胰岛素抵抗，其血浆胰岛素水平升高，临床上可表现为糖耐量异常;Ⅲ型高脂蛋白血症常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血症可伴有高尿酸血症;Ⅲ型高脂蛋白血症患者可伴有甲状腺功能减低。