下面有点肥大，自己有巨阴症？这是什么疾病啊？会影响生育吗？

巨阴症是什么病？

巨阴症，临床上被称为先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病。

据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是1/12200。

先天性肾上腺增生症，根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，被分成4类。

21-羟化酶缺陷：巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，女性患者表现为出生时生殖器官性别不明，男性则表现为睾丸不发育、外生殖器过度发育等。

11-β羟化酶缺陷：占比5%，会有女性男性化，男性性早熟的表现，还会出现轻度高血压或重度高血压、低钾血症等。

3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：比较罕见，出生后有恶心、呕吐、失水等表现，甚至可能危及生命，女性患者会有大阴唇融合、阴蒂肥大等轻度男性化症状。

17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：会有男性假两性畸形的表现，新生儿时期很少能做出判断，需通过HCG刺激实验来诊断。

刚出生时会有女性表现，有明确睾丸，但不易于发现，等到婴儿或儿童时期才能发现。

巨阴症还能生育吗？

女性确诊巨阴症后，是否能生育主要看三方面的情况：

一、是否有接受规范治疗

巨阴症有轻度、中度、重度之分，轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩。

中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠。

重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。

二、是否子宫内膜是否较薄

巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。

三、有无并发症

患者如果有输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。

非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高；失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。

巨阴症怎么治疗？

治疗时间越早越好，如果能在出生三个月内得到治疗最佳，对成年期的影响较小。

1、皮质激素替代治疗

需终身治疗，通过最低剂量的糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。

2、手术治疗

巨阴症严重的女婴，建议进行重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行美容手术。