克氏
综合征是男性最常见的无精子症病因之一,也是人类染色体常见疾病之一,即正常男性外周血染色体应该为46XY,而
克氏
综合征患者则多了一条甚至数条X染色体,外周血染色体核型表现最多为47XXY,约占
克氏
综合征的80%,另外还有少部分患者为48XXXY等,或者46XY和47XXY嵌合。
克氏
综合征临床表现主要为身材高大,上肢占躯干比例较正常人明显偏高,乳房发育,脂肪和体毛呈女性分布,勃起功能及性欲低下,可伴有轻-中度智力低下,睾丸及阴茎外生殖器呈幼稚未发育状,睾丸体积多数小于10ml,和正常十岁儿童外生殖器相仿,抽血查性激素表现为明显的卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH升高,雄激素睾酮T低。但最终确诊
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