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的世界里，难以挣脱。在高考后及大学毕业后他都会选择换到另一个陌生的、无人认识的城市去生活。袋子疑惑，小丁自己网上搜索找到了杭州市红十字会医院内分泌科的胡永宾主任医师，医生给小丁做了详细的体检，发现小丁皮肤细腻，几乎没有胡须、腋毛及阴毛，蛋蛋也和6岁男童相当，嗅觉功能低下，连汽油和酒精都不能区分。随即胡医生给出了诊断“卡尔曼综合症”，小丁很疑惑，也很吃惊，说爸爸妈妈也没有这种疾病呀，为啥我会得啊。胡医生解释到。这病是一种先天性遗传性疾病，因为是1944年一个叫Kallmann的美国医学遗传学家通过病例研究而总结而出的，所以就以他名字命名，这病可以有３种遗传模式：Ｘ连锁隐性遗传，常染色体显性遗传胡永宾 主任医师 2024-03-02 10:06:47
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#诊间故事##张炜医生微科普#一个特殊性的原发性低促性闭经，卡尔曼综合征患者，数年前在我这里做的诊断，由于来上海不便，婚后在当地促排两次失败，不得不再来我处就诊。 10月2号我开始给她促排卵，开了注射药物回家了，由于路途遥远，一周后她在网上进行问诊。 她说:“张医生你好，我是之前您诊断为卡尔曼的患者，今年5月份和7月份在温州当地促排卵，两次都成功排卵，但是每次都个数多也没有怀孕。9月29号去上海找您准备要生宝宝要求促排卵治疗，29号是我月经第一天，您要求10月2号开始每天150单位??7天的hmg，每天一颗补佳乐。10月8号今天我刚打完第七天，以下是我今天做的b超卵泡监测。右边最大6??7张炜 主任医师 2019-11-02 20:11:16
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“作为男人，我没有喉结，没有变声，甚至没有第二性特征。走在路上，有人喊我娘娘腔，有人叫我小姐姐。”23岁以前，这类来自性别误解的声音，就像是一张网，越收越紧，让潘龙飞难以喘息、甚至一度陷入自卑。 他怎么了？身边的人也常发出疑问。在接受动脉网采访时，31岁的潘龙飞告诉记者，他患的是一种罕见病，名叫卡尔曼综合征。 卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。通俗来说，卡尔曼氏综合征患者“闻不到香臭、没有性欲、无法生育”。有数据统计，卡尔曼综合征的男性发病率约为1/8000、女性发病率约为1/40000。 2018年5月11日，国家卫生动脉网 健康号 2019-12-19 09:37:59
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Kallmann综合征又称失嗅类无睾综合症，或家族性嗅神经-性发育不全综合症、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症，是一种先天性的遗传病。最早由Kallmann于1944年报告9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名。本病呈家族性或散发性，男女均可发病，男性发病率约为1／10 000。其发病机制是下丘脑完全或不完全丧失合成分泌促性腺激素释放激素(GnRH)的能力。卡尔曼综合征（kallmann综合征）为生殖中心男科门诊一种比较常见的疾病，多表现为第二性征不发育、没有正常性生活、不能生育来就诊，他是一种男性性腺不发育同时合并嗅觉障碍的疾病，Kallmann综合征在男性性腺功能刘炜 主任医师 2018-11-22 11:00:04
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2015年3月21日，一名卡尔曼综合征患者顺利分娩出一重约7.6斤的健康男婴，幸福的妈妈第一时间将报喜短信发给了自己的经治医生、安徽医科大学第一附属医院内分泌科章秋主任。这是我省第一例接受单纯垂体输液泵治疗并成功怀孕生子的卡尔曼综合征患者，这个健康宝贝的诞生标志着安徽医科大学第一附属医院在垂体激素输液泵治疗低促性腺激素性性腺功能减退症方面已达到了全省领先、国内先进水平。安徽医科大学第一附属医院内分泌科章秋青春期是一个人生长发育的黄金时期，它发育的好坏，直接决定了人们的生殖能力、最终身高、心理行为、机体寿命等重大问题。青春的花蕾本应在这个年龄尽情绽放，然而有的孩子到了十七、八岁，身体仍如幼童般章秋 主任医师 2018-10-25 16:46:12
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兴奋试验（可选）：用来评价睾丸间质细胞（Leydig细胞）功能，主要有两种方法。单次肌注HCG 2000-5000IU，测定0、24h、48h和72h血睾酮水平。或肌注HCG2000IU，每周2次，连续2周，测定D0，D4，D7，D10和D14睾酮水平。睾酮≥100ng/dl提示存在睾丸间质细胞，睾酮≥300ng/dl提示间质细胞功能良好。该试验可能存在假阴性，应慎重评估试验结果，必要时重复试验或试验性促性腺激素治疗3个月，观察睾酮水平变化。嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水和香波的气味，可拟诊卡尔曼综合征。嗅觉诱发电位和嗅球嗅束薄层MR扫描（可选）,可客观评价嗅觉损伤程度和嗅球嗅束的发育状态李亚琦 主治医师 2018-07-21 07:30:51
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潘嘉严 主任医师 2018-08-04 22:09:34
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一、下丘脑或垂体原因1、功能性无排卵在某些情况下，功能性无排卵归因于深度压力，过度严格的运动或严重营养不良导致的下丘脑抑制。在下丘脑无排卵中，促性腺激素释放激素的下丘脑分泌受到影响，由于未能刺激促性腺激素释放而对脑垂体产生继发作用。在这种情况下，促性腺激素和雌激素的基础水平是正常的或仅略微降低，但是生理作用所必需的促性腺激素的脉动分泌没有显着。这些女性对促性腺激素释放激素的给药反应良好。2、希恩综合症 希恩综合症是伴随垂体前叶的大量梗塞的病症，例如在强烈出血后，通常在分娩或创伤后。 3、卡尔曼综合症 卡尔曼综合症是一种先天性下丘脑疾病，其中不存在产生促性腺激素释放激素的神经元。卡尔曼综合症杨草原 住院医师 2018-08-22 00:25:02
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生殖系统发育不良一般会影响到精液质量。精子是睾丸在性激素的综合作用下产生的，这些性激素同时还作用于阴茎、阴囊和睾丸，促进和调节这些器官的发育。性激素缺乏或异常不仅会影响精子质量，外生殖器的发育也会出现异常；反之，生殖系统发育不良也预示着先天性或后天性的生殖激素分泌异常，性激素分泌不正常必定会影响到精子产生的整个过程。典型的病例如克氏综合症和卡尔曼综合症，前者是染色体异常引起的疾病，病人除了体型与正常男人不一样以外，主要特点是睾丸很小，如黄豆大小，因此，病人的精液化验报告为无精子；另一种疾病卡尔曼综合征是由基因突变引起的疾病，表现为生殖器不发育，形状如儿童一样，而且病人缺乏喉结胡须和阴毛等成熟陶永顺 主治医师 2017-12-09 15:11:17
