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什么是白化病？白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华白化病是如何遗传的？白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者魏爱华 主任医师 2019-12-24 15:03:14
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出现皮肤毛发发白，眼部表现：畏光、视弱、眼球震颤、斜视，眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等就是白化病吗？复旦大学附属儿科医院皮肤科窦丽敏人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行，黑色素分真黑素（皮肤颜色显示为棕色或黑色）和褐黑素（皮肤颜色显示黄色）。仅有眼皮肤毛发表现的白化病，医学上称为非综合征型白化病，分7型，即OCA1-7，中国人70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因检查发现OCA2的患儿较多。OCA5,6,7由于报道少，只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。而除了单纯的白化病，还有一些除了眼皮肤毛发表现之外窦丽敏 主治医师 2018-07-14 22:00:59
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出现皮肤毛发发白，眼部表现：畏光、视弱、眼球震颤、斜视，眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等就是白化病吗？人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行，黑色素分真黑素（皮肤颜色显示为棕色或黑色）和褐黑素（皮肤颜色显示黄色）。仅有眼皮肤毛发表现的白化病，医学上称为非综合征型白化病，分7型，即OCA1-7，中国人70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因检查发现OCA2的患儿较多。OCA5,6,7由于报道少，只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。 而除了单纯的白化病，还有一些除了眼皮肤毛发表现之外，随着生长发育，可能会逐步出现肺部窦丽敏 主治医师 2018-07-10 20:13:33
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、酒。这些饮食对于疾病的康复百害而无一利,治疗中患者应予以配合,以免造成不必要的损害。4、水果禁忌:白化病患者应忌食维生素C含量丰富的水果,如樱桃、山楂、橙子等。因为维生素C具有降低机体血清中的铜离子及其氧化酶水平,使酪氨酸酶的活性受到不良影响,进而导致皮肤黑色素的合成受阻,对白化病的康复和白斑的消退有很大的不良影响,所以白化病患者应忌食此类水果。白化病的症状临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。2廖伟 主治中医师 2017-12-19 12:06:46
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1、 黑种人会得白化病吗白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000～1/20000。所以说黑种人也会得白化病。2、白化病有后天的吗白化病是一种由于人体缺乏黑色去所引起的疾病,主要是由于人体中的酪氨酸酶缺乏而引起的病症,该病属于家族性的传染疾病,患者在出生后病症便会发生,白化病是在后天是不会发病的。白化病属于染色体的遗传方式发病,多发生在近亲结婚的人群中,通常如果双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,那么就会患有了此病。3、白化病有什么危害首先一个就是这个疾病是皮肤和毛发以及王平 住院医师 2018-01-11 15:03:53
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、药物过敏等等不良反应,失去了最佳的治疗时间。2、不进行系统的治疗。很多患者患病后不找专家进行系统的治疗,而是到处乱治甚至找一些庸医、偏方、非正规药品等等,用一种药物无效再换一种药物,连续不断的进行治疗。还有的患者不是点状固定型的白化病也进行植皮手术,术后出现了大面积的扩展,由于破伤所致的白化病患者也进行植皮手术,疤痕皮肤也进行手术导致术后面部出现了大量的疤痕。还有的白化病患者是过敏体质也乱用药,从而导致全身性过敏。3、滥用药物。很多患者不在专家指导下用药,而是看说明书用药,不分类型、不分原因只要是治疗白化病病的药品全部都用,有的患者是有病乱投医,抱着试试看的心理来进行治疗,而导致误诊、误治。熊莉敏 主治医师 2017-12-25 20:41:31
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白化病是一种隐性遗传疾病，患者毛发，眼和皮肤缺乏色素。毛发淡黄色，纤细;双瞳孔粉红色，虹膜粉红色，易畏光流泪;皮肤乳白色，粉红色，干燥，易发生各种日旋光性损害;部分患者体力智力发育较差。本病尚无有效治疗方法，患者应当避免日晒，外用避光剂。 白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分： (1)发病年龄：白化病自出生时就有明显的“变白”表现;而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。 (2)家簇史：白化病有典型的家族遗传史;白癜风的发病与遗传有一定关系宁波华仁白癜风研究院 健康号 2017-10-09 15:31:49
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新生儿白化病如何护理？1、孩子眼睛要保护对于患有白化病的孩子，最主要的护理就是保护孩子眼睛，避免眼睛直接被紫外线照射，因为孩子们身体里面缺少黑色素的保护，很容易导致皮肤过敏的情况出现。而且被阳光直晒也不会晒黑，反而会使毛细孔全部的张开，对眼睛健康都有一定影响。所以，当太阳直接照射白化病孩子的眼睛时，孩子会不断流泪。因此一定要做好防晒，以及避免阳光直晒的工作，2、保护好孩子的皮肤即使是炎热的夏季也要给孩子戴上帽子，穿上可以遮盖皮肤的衣服，以免长时间晒太阳刺激皮肤，造成皮肤癌，也可以引起日光性皮炎。3、要注意心理调节虽然孩子不懂人情世故，但随着孩子年龄的增长，他们会对外界更加敏感，这个时候一定左其志 住院医师 2018-08-20 14:04:50
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、流泪、眼球震颤及散光等症状。 如何预防及治疗白化病？目前药物治疗无效，只能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。虽然白化病尚未波及人的生命，但却严重影响了人的正常生活。一个家庭一旦出现一个白化病患儿，对整个家庭的心理都造成了极大的创伤。虽无有效治疗方法，但我们却可以通过第三代试管婴儿（PGD胚胎植入前遗传学诊断，即是通过取男子体内精子与女子体内卵子，将其在体外人工把控的环境下受精。通过胚胎植入前遗传学诊断，对携带白化病的单基因进行诊断，挑选出健康的胚胎，植入女性宫体内，避免病患儿的出生十安健康 健康号 2018-03-10 16:44:59
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有这么一类疾病，发病率很低、患病人数很少，我们把这类疾病统称为罕见病。罕见病因其发病率很低、发病人数很少，又叫做“孤儿病”。 根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病确切的病因不明，多为先天性疾病，常见的有：白化病、血友病、地中海贫血、渐冻症、兔唇、先天性心脏病等等。 罕见病种类繁多，据统计，中国约有7000种罕见病，患病人数达到2000万。罕见病因为病人的稀少，治疗的药物、治疗的方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难，据统计罕见病患者平均确诊时间需要5-8年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间上海妮妮 2016-10-06 09:56:10
