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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，在1934年因Foiling最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸...
儿科
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
评分 10.0 问诊量 31077
擅长： 小儿感冒、腹泻、幼儿急...
遗传诊断中心
云南省第一人民医院
评分 10.0 问诊量 179
擅长： 主要从事优生咨询和遗传咨询，不良生育史夫妇的遗传...
新生儿疾病筛查
北京妇产医院东院
评分 10.0 问诊量 745
擅长： 常见新生儿疾病筛查相关疾病:苯丙酮尿症、先天性甲...
内分泌科门诊
淮安市第二人民医院
评分 10.0 问诊量 107
擅长： 熟练掌握糖尿病、甲状腺、垂体、肾上腺等内分泌疾病...
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