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一、什么是染色体病染色体病(chromosomaldisease)是指染色体数目或者结构异常所导致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病(染色体异常携带者也应进行遗传学检测)，已记录100余种；其发生率占流产胚胎50%以上、在死产婴占10%、占新生儿死亡者10%、占新生活婴5-10‰、占一般人群5‰。二、染色体病临床表现1.常染色体病临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容，多发畸形，身材矮小等；2.性染色体病临床表现：智力低下，两性畸形及不明原因的生长、发育迟缓，月经不调，不孕不育等；3.携带者临床表现：自然流产、死产、死胎及生育出生缺陷患儿等。三、常见染色体病21三体综合征、18三体田莉峰 副主任医师 2017-01-10 15:48:41
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某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征（先天愚型）、18－三体综合征（Edward氏综合征）、13－三体综合征（Patau氏综合征）和猫叫综合征（5P－综合征）等。 小雷：“性染色体病呢？” 小博士：“性染色体病是指由性染色体的数目增加或减少，以及性染色体部分片段王新良 主任医师 2020-09-22 23:07:29
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染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。曹玉红 副主任医师 2022-11-03 11:54:36
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遗传病是指由遗传因素决定的疾病，是指由于遗传物质发生改变导致的疾病，而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病。现代遗传学将人类遗传病分为5类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。南方医科大学南方医院妇产科贾蓓染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。在染色病中，最常见的就是唐氏综合征，又名21三体，先天愚型。所以孕期一般要常规行唐氏筛查，高风险的孕妇需要进一步行产前诊断。贾蓓 主治医师 2018-10-09 21:30:20
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染色体病是指由于染色体数目或结构异常所致的疾病。 我们知道人类有23对染色体（46条），其中22对常色体，被根据其大小命名为1至22号染色体；1对性染色体，女性为XX，男性为XY。着丝粒将染色体分为长臂和短臂。染色体数目或染色体结构发生改变，就可导致染色体病。染色体病是一类严重的遗传病，通常在发育过程中通过流产、胚胎停育、死胎等方式而淘汰掉。可见到的活产或染色体病患者常有21三体综合征（唐氏儿）、Turner综合征、克氏综合征、13三体综合征等等，还有一些染色体部分拷贝数改变染色体病。 在染核分析无法检测出的染色体微缺失微重复属于基因组病。涉及更小的遗传物质基因异常导致的病称为基因病。 如何李汶 健康号 2020-01-18 10:01:35
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染色体疾病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病，常见染色体疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。此外，还包括特纳综合征、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等其他染色体疾病。1、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等；2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，通常可以通过大排畸等检查明确诊断，如果胎儿存活，出生后可能出现骨骼、泌尿系统、心脏发育异常曹玉红 副主任医师 2022-11-03 17:57:02
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死产的比例越高，娩出畸形儿的可能性越低；若倒位片段越长，则其重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，则娩出畸形胎儿的危险率越高。因此，对后者必须加强宫内诊断，以防止染色体病患儿的出生。同时，除了决定其倒位片段长短以外，更重要的应考虑其重复和缺失片段上所携带的基因的致死效应。 臂内倒位携带者 根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种分别为具部分重复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒体。重复和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可导致半数配子刘雪梅 副主任医师 2018-09-11 12:32:12
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并不罕见，据统计临床上大概500人左右就会有一人是染色体易位的存在，而且染色体的异常没有性别和年龄的差异，男性女性出现染色体异常都是均等的。日常，容易发生染色体异常的人群如下： 1. 遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明，比如父母一方为染色体为平衡易位，子代只有1/18的正常几率，有1/18的染色体平衡易位的携带几率，其他16/18都是部分三体或者部分单体，均不能存活； 2. 高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，所以在生育子代的时候，在遗传物质传递的过程当中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高； 3. 接触放射性南昌市生殖医院 健康号 2022-06-27 11:19:35
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并不罕见，据统计临床上大概500人左右就会有一人是染色体易位的存在，而且染色体的异常没有性别和年龄的差异，男性女性出现染色体异常都是均等的。日常，容易发生染色体异常的人群如下： 1. 遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明，比如父母一方为染色体为平衡易位，子代只有1/18的正常几率，有1/18的染色体平衡易位的携带几率，其他16/18都是部分三体或者部分单体，均不能存活； 2. 高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，所以在生育子代的时候，在遗传物质传递的过程当中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高； 3. 接触放射性熊国保 副主任医师 2022-06-27 11:18:03
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，在此基础上多一个染色体组即为三倍体，有69条染色体，以此类推。如果胚胎为单倍体或多倍体是无法存活的。当细胞染色体数目增加或减少了一条或数条，则称为非整倍体，是临床上最常见的染色体异常，我们最熟知的三体型如21三体唐氏综合征等就属于这一类型，这类患者比常人多了一条21号染色体，主要表现为智力、生长发育迟缓、头面部特征等等，还有单体型的Turner综合征也属于这一类型，这类患者就是缺少一条x染色体，导致性腺发育不全等症状。非整倍体的产生往往与细胞分裂时染色体不分离、染色体丢失相关。大部分具有这种核型的个体多在胚胎期流产，少数存活的患儿也往往具有智力障碍、生长发育障碍、多发畸形等等。2、结构异常染色体结构王梅 副主任医师 2017-10-11 21:07:41
