肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症多种类型。进行性肌营养不良症首发症状以肌无力近端肢体,上下抬举无力或肢体走路慢
步态形如“鸭步”、脚尖着地、易跌跤、上下楼梯及蹲位站立困难、典型的鸭步,90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大,触之坚韧。有些影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺,常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。还有些面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩,患者在咀嚼或吞咽时较为困难,还伴有
肌病面容,即由于口轮匝肌假性肥大,使嘴唇增厚,进而引起微翘的特殊面容。还有有些为对称性上睑下垂和
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