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遗传咨询通常可以让咨询者了解什么是遗传病，遗传病以什么方式遗传，如果有遗传病家族史，这种病是否会累及其子女或咨询者本人。如果近亲婚配，子女中出现遗传病的几率，以及以往曾生育过患儿，现在又怀孕，能否测出胎儿有无异常，有无预防治疗的措施来防止患儿的出生与发病等等问题。遗传咨询专家会根据咨询者的具体情况，运用临床的检查、实验室检测结果并运用专业知识做出正确诊断、确认是否是遗传病，再进一步推算出预期可能的发病风险，并向咨询者提出对策或方法，供咨询者运用。河北医科大学第二医院儿科王新良 专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型王新良 主任医师 2020-09-22 21:06:35
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收到的关于BRCA的基因样品多达15万件，巨量的样本，巨量的基因型信息和表型信息，自然对统计模型的优化、预测准确性和复杂性的提高有着显著的帮助。 用老资格的话说，大概是 ”我已经身经百战了“ ”BRCA的哪一种突变我没见过“ ”我的预测准确性比你们不知道高到哪里去了“ 所以，由学者、医生、患者、遗传咨询专家组成的联盟，开始构建关于乳腺癌的公共数据库ClinVar，以收集更多数据的办法打破Myriad的垄断，从而能够提供更加廉价的检测价格，为更多的人提供服务。王劲 副主任医师 2018-10-09 16:32:07
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本人以及家属也应当牢记这一点, 向医生和医院进行明确说明至关重要。这可以认为是疾病预防措施的重要一环。(此外, 目前认为，在小儿科等, 为治疗呕吐、腹泻和低血糖而进行5%左右的低浓度葡萄糖注射液点滴时, 毋须担心。)四．为什么会患病（遗传方面）？在此 对遗传问题进行简明扼要的说明。如希望获得更详细说明, 请向您的医生或遗传咨询专家进行咨询。人的身体是由很多种蛋白质组成的。而基因就像是各种蛋白质的设计图纸, 用所谓DNA的文字来书写。Citrin 也是一种重要蛋白质, 主要在肝脏中发挥作用。Citrin 的设计图被称为SLC25A13 基因(基因的表示记号难以理解, 在这里称之为citrin 基因库尔班江·阿布都西库尔 副主任医师 2019-03-15 17:44:16
