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遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，遗传得病因现在通过基因可以诊断出来，具有遗传性。比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫，会通过基因将其遗传给下一代，下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫，年龄大约在5岁左右，也是表现为下肢的瘫痪。所谓的痉挛性截瘫是下肢的伸肌，屈肌均发生痉挛，走不稳或者根本不能走路，这就是遗传性痉挛性截瘫。北京医养堂采用复瘫饮纯中药汤剂口服方式改善痉挛性截瘫。2021-05-17 16:26:11
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遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，遗传原因现在可以通过基因来诊断。例如如果上一代的父母有遗传性痉挛性截瘫，那么将通过基因遗传给下一代，所以是会遗传的。所谓痉挛性截瘫，也就是指下肢伸肌、屈肌痉挛，不能行走，而在此基础上带有遗传性的就是遗传性痉挛性截瘫。遗传性痉挛性截瘫是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病。国外的估计发病率为9.6/10万，国内尚无该疾病的流行病学调查结果。 婴儿期至成年期皆可起病，病程可长可短。根据临床表现，该疾病可分为单纯型和复杂型。 单纯型指双下肢进行性痉挛性肌无力，可伴有膀胱功能障碍和深感觉异常，而复杂型是在同时存在单纯型的临床表现扶正止挛汤 2021-11-23 20:09:41
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病目录》，遗传性痉挛性截瘫被收录其中。遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传病例。该病以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史，即在患者的近亲属之间往往可见多人发病，症状类似，但轻重、发生年龄可以明显不一致。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理征阳性，剪刀样步态等。还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋邓艳春 主任医师 2019-10-16 20:21:26
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 患者28岁，4岁时才能走路，不稳，常跌倒，进行性加重，走路时上身前倾，呈剪刀步，全身肌肉无明显萎缩，下肢肌力差，双膝反射活跃。患者母亲、妹妹均有类似症状。 曾在天津医科大学总医院诊断，疑为遗传性痉挛性截瘫，未治疗，建议做基因检测。 从症状看是遗传性痉挛性截瘫吗？在协和医院能确诊吗？做基因检测需多少费用？如果是怎样治疗？中国医科大学航空总医院神经内科邢岩航空总医院神经内科邢岩：从描述的病史和症状看，应该属于遗传性痉挛性截瘫。本病分为很多类型，可根据基因位点检测确定家系。北京协和医院、中日友好医院、北大医院都可以进行基因检测。费用要根据检测位点邢岩 主任医师 2018-07-14 06:11:25
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遗传性痉挛性截瘫是怎么回事遗传性痉挛性截瘫非常复杂，且具有较强的遗传倾向，一旦发病以双下肢痉挛性瘫痪、肌无力以及剪刀步态作为主要表现，甚至会影响到患者的工作、生活以及学习，严重者还会丧失劳动能力。生活中应当关注自身的健康，且要熟知遗传性痉挛性截瘫的相关知识。那么，该病是怎么回事呢？ 遗传性痉挛性截瘫属于遗传性疾病，其临床表现具有高度的异质性，多见于儿童期或者是青春期人群，且男性患者较为多见。早期时可出现缓慢进行性的痉挛性双下肢无力，但病情的程度轻重不一。当患者步入到后期时，则大腿会产生屈曲困难的情况，而且无法抬小腿走路。如果患者为年龄较小的儿童，则双腿的发育落后变细，且伴有腓肠肌绷紧、短足扶正止挛汤 2021-11-25 18:17:51
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数个SPG35家系，说明SPG35在国内的实际发病人数要比预先估计的多，主要原因可能还是对该疾病的认识不够。我们对典型的SPG35临床表型进行了简单的归纳：散发或者隐性遗传家族史；2-6岁起病，进行性痉挛性截瘫，中等程度的智能减退；12岁左右开始需要在拐杖辅助下行走，上肢也开始累及；15岁左右开始需要轮椅，发音和交流困难；20岁左右开始出现癫痫发作，之后长期卧床，言语功能丧失无法交流，肌肉明显萎缩，呈重度营养不良的表现。全脑广泛萎缩，脑白质营养不良，基底节有铁盐沉积是影像学上典型表现。确诊需要FA2H基因检测。 下一篇，将为大家讲讲本团队发现该病例的过程，以及意外发现第2例SPG35的故事，敬请曹立 主任医师 2018-07-30 07:00:30
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遗传性痉挛性截瘫7型（HSP7）占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位仅次于遗传性痉挛性截瘫11型，但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多。临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者，这类疾病可以统称为痉挛性共济失调， HSP7是痉挛性共济失调一个很好的代表。HSP7通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛（平均发病年龄39岁，范围18-52岁），头核磁扫描常会发现轻度小脑萎缩，小脑萎缩在HSP7患者中可以占到57%，因此属于该病较常见的临床表现。 有报道，18.6％的既往未明确诊断的共济失调患者中发现了SPG7基因突变，HSP7患者起始症状可以仅表现为共济失调或表现为小脑萎缩张麟伟 副主任医师 2020-04-30 16:30:32
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或痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现，还有的患者伴有弓形足畸形。随着年龄增长，病情逐渐进展，约20%的患者最终会丧失行走能力，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重可有较大差异。 巴氯芬泵植入手术，有希望助他们重回健康生活 巴氯芬是中枢神经系统的抑制性神经递质，中枢神经系统通过巴氯芬来控制人体的一些反射。遗传性痉挛性截瘫患者出现中枢神经系统对人体反射失去控制，也就是无法释放巴氯芬来抑制过强的神经反射。针对这一机理，治疗遗传性痉挛性截瘫可以通过人为的定量的将巴氯芬输入到人体内来控制异常的反射，从而达到治疗效果。 巴氯芬泵植入手术的治疗分两步： 第一步：测试阶段，对于需要改善痉挛状态的患者常崇旺 主治医师 2022-07-14 17:10:00
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选择性脊神经背根切断术治疗遗传性痉挛性截瘫的长期疗效随访方铁 北京儿童医院儿童功能神经外科方铁目的：遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征，发病机制至今仍不清楚。 症状较轻的单纯型HSP患者常常可以通过药物治疗缓解症状，但是严重症状的患者药物治疗常常无效。使用选择性脊神经背跟切断术(SDR)治疗遗传性痉挛性截瘫的病例报道较少，关于治疗的长期 疗效目前还不明确。通过我们的研究，我们希望证明这种治疗方法对于HSP的长期有效性。方法： 4例（26-37岁，平均年龄32.5岁，病程11-17月，平均病程14个月）经过多学科会诊明确诊断为方铁 主任医师 2020-05-18 11:19:16
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遗传性痉挛性截瘫,是遗传性疾病,主要是显性遗传,会有异常症状大海中的鲨鱼 2023-03-03 20:03:42
