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儿童保健门诊仅接治过约10名类似的小患者。 昨日，儿童保健门诊的文江舸医生介绍，这种病通常发生在女孩身上，得了这种病的女孩通常都身材矮小，身高不超过1.5米，卵巢、子宫发育不全或没有，头面部多色素痣，有颈蹼，颈短而宽，肘部外翻等，而且进入青春期后第二性征不发育。 文江舸大夫提醒家长，如果发现女孩子身材异常矮小，一定要尽早到医院检查和咨询，因为过于矮小的女孩子可能并非营养不良那么简单。文江舸 主任医师 2018-12-11 15:24:15
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1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。症状体征1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。苏州市中医院放射科倪政欣3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有倪政欣 副主任医师 2018-07-24 08:20:21
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征象者不到50%。短颈畸形仅见于多节段颈椎融合患者，少于3节段的融合或下颈椎的融合多无上述表现；如发生颈部活动受限多表现为旋转、侧屈受限，而伸屈活动较好。此外斜颈、翼状颈蹼、面部不对称也可见于部分病例。2、神经症状除寰枢关节直接受累外，所有神经损害不在颈椎融合段而在紧邻融合区上下的未融合段。产生神经症状的常见原因，对儿童病例而言，是不融合节段颈椎的不稳定性所致，如颈2~3先天性融合，颈1~2代偿性活动增加，应力集中于此，关节间过度磨损发生颈1~2不稳定、半脱位、脱位最终导致脊髓受压。这种潜在性进行性病理改变，可在轻微外伤后突然出现神经受损甚至死亡。对成人病例而言，未融合段的退变性改变，如颈椎增生潘峰 副主任医师 2024-01-27 19:44:40
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、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。 患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。 ③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp倪政欣 副主任医师 2015-05-14 11:31:27
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1、新生女婴有点怪，手、脚像个小馒头 11年前的一个春天，产科医生通知我去会诊一个刚出生的女婴，说孩子出生体重（3公斤）、呼吸、心跳、肤色、哭声和吃奶等都还可以，就是样子有点怪。我过去一看，名字叫小幔丽（化名）的孩子，小手背和小脚背都很厚，像个小馒头，但压上去没有凹陷，颈部皮肤很松，可向两侧拉伸成扁平的颈蹼，后发际较低，这就是医学上描述的所谓淋巴性水肿，新生女婴有此表现首先应警惕特纳综合征可能，当时向家属交代最好做外周血染色体核型分析等进一步检查。江南大学附属医院儿科徐庄剑 特纳综合征可能？特纳综合征是什么？特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，为染色体数目异常所致的疾病，患病女性少一条X徐庄剑 主任医师 2018-07-17 04:46:18
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1、新生女婴有点怪，手、脚像个小馒头 11年前的一个春天，产科医生通知我去会诊一个刚出生的女婴，说孩子出生体重（3公斤）、呼吸、心跳、肤色、哭声和吃奶等都还可以，就是样子有点怪。我过去一看，名字叫小幔丽（化名）的孩子，小手背和小脚背都很厚，像个小馒头，但压上去没有凹陷，颈部皮肤很松，可向两侧拉伸成扁平的颈蹼，后发际较低，这就是医学上描述的所谓淋巴性水肿，新生女婴有此表现首先应警惕特纳综合征可能，当时向家属交代最好做外周血染色体核型分析等进一步检查。 特纳综合征可能？特纳综合征是什么？特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，为染色体数目异常所致的疾病，患病女性少一条X徐庄剑 主任医师 2013-12-02 19:28:37
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Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一[1,2,3,4]。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。另外，针对Turner综合征的全面临床评估和治疗仍存在一些问题，如：缺少除身材矮小和性腺发育不良外的其他曾海 主任医师 2019-10-20 21:10:32
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畸形，疤痕磨削，微晶去疤体表肿物：色素痣，血管瘤，皮脂囊肿，神经纤维瘤，脂肪瘤妇科整形：处女膜修补，阴道缩窄，小阴唇过长矫正，不良外阴修复男科整形：包皮整形，阴茎延长，尿道下裂矫正先天性畸形矫正：唇裂，腭裂，耳廓畸形，多指并指，斜颈，颈蹼修复重建：鼻、耳廓、乳房、阴道、阴茎、眉毛等器官再造；创伤和肿瘤切除术后畸形或创面的修复其他项目：一针除皱/瘦脸，自体脂肪注射填充，根除腋臭，白癜风治疗，美白针全身美白激光美容： 激光嫩肤/紧肤、洗眉、洗眼线，去文身、太田痣、鲜红斑痣、咖啡斑，雀斑、色素痣、脱毛无创美容： 面部年轻化美塑疗法，电波拉皮紧致皮肤，面部护理，推脂瘦身，按摩丰胸，乳腺保养，纹绣系列三崔正军 主任医师 2021-03-09 16:09:27
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女婴，是常见的人类染色体疾病之一。大部分孩子都是以身材矮小来就诊，还有一些儿童因为青春期发育问题来就诊，常见的临床症状有身材矮小，第二性征发育发育延迟，以及一些特殊体征，比如说颈蹼、盾状胸、肘外翻等，Turner综合征的孩子还可能发生多个并发症，累及多个器官，比如说心脏问题，主动脉瓣狭窄，比如说肾脏问题，马蹄肾，比如说自身免疫性疾病发病率较高，甲状腺炎、糖尿病等，还有听力心理等相关问题，部分还会有学习障碍。Turner综合征虽然不能完全治愈，但是早确诊、早治疗、规范化管理可以大大的改善患儿的生活质量，真真和萌萌虽然都是一样的疾病，但是真真发现的早，治疗早，终身高改善肯定会更加明显，同时规范管理关注儿童生长发育健康 健康号 2024-04-17 09:52:10
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典型症状 临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。 查看症状与诊断详情 诊断依据 1.有上述临床表现。 2.染色体检查显示X染色体异常。 治疗 治疗方针 通过激素类药物治疗，促进身高增长，刺激乳房与生殖器发育。 药物治疗 1.促进身高增长 单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主汪云 主任医师 2019-10-26 22:08:28
