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的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。2020年世界唐氏综合征日主题是什么我们能做什么？目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。“因此”“我们也决定”为关爱唐氏患儿，有效减低唐氏综合征的发生率，提高人口质量，加强出生缺陷防控，淮安市妇幼保健院医学遗传中心将举行“世界唐氏综合征”义诊活动。义诊时间2020年3月21日上午9潘琼 住院医师 2020-03-21 10:04:22
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-全外显子组测序技术-一种利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。因此，全外显子组测序是一种常见的对个体罕见遗传性疾病进行分子诊断测试的方式。多用于寻找单基因病、复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的研究。首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华-招募详情-为进一步找寻新的白化病致病基因，首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华教授团队和北京儿童医院医学遗传中心李巍教授团队合作，拟招募既往基因检测未检测到致病性突变的白化病患者，进行全外显子组测序研究。符合条件入组者，检测所需全部魏爱华 主任医师 2019-12-24 15:04:43
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, Orlando J. Miller, Eeva Therman3. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis, YuryVerlinsky, Anver Kuliev, Reproductive Genetics Institute, Chicago, IL, USA4. 《中国优生与遗传杂志》2011年第05期 王昊转自广东省妇幼保健院医学遗传中心微信平台 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器农璎琦 副主任医师 2019-08-29 16:04:51
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广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科农璎琦同事小吴经过几经周折，终于又怀孕了，全家人欣喜万分，照顾呵护有加，她自己也小心翼翼，生怕再有任何闪失，但就在刚过两个月的时候，宝宝再次失之交臂，令人惋惜。家里老人表示不理解，既然都怀上了，却三番两次保不住，肯定是她有问题，对此，小吴痛苦懊恼不已。当自然流产成为一种“习惯”，究竟是“种子”的原因？还是“土地”的问题？来了解一下吧：1.染色体异常，夫妻双方都有可能流产很大一部分原因是由于胎儿染色体异常造成的，染色体是遗传基因的载体，任何数目异常和结构改变，都可引起遗传物质的不平衡，如果夫妻一方或双方存在染色体异常，就有可能通过遗传导致胎儿染色体异常从而引发农璎琦 副主任医师 2019-08-29 16:02:27
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胎儿医学的产前筛查之超声筛查 2014-11-16 广东省妇幼医学遗传中心 随着高分辨率超声仪的发明和现代超声技术的发展，产前超声已成为胎儿医学中最普遍的产前筛查手段，通过产前系统超声筛查规范化切面对胎儿形态结构、胎儿生长指标、胎儿附属物（胎盘、脐带、羊水）及胎儿血流动力学变化进行全面评估，筛查出胎儿是否存在先天畸形，对降低胎儿出生缺陷、提高出生人口质量有重要意义。 一、产前超声筛查选择的时机和内容 全妊娠期推荐接受至少4～5次超声检查。 1. 第一次超声检查 最好在6～7周进行，明确是否宫内妊娠，排除宫外孕；胚胎是否存活，估算孕周大小，是否为双胎。 2. 第二次超声检查许会英 主任医师 2018-07-12 10:33:11
