、Lesch-Nyhan综合症也称为自毁容貌
症,是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。自毁容貌
症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕,这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上。自毁容貌
症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后。12、天使症候群/快乐木偶综合症是由基因缺陷引起,病征包括经常发笑、痉挛、缺乏语言能力及智障,因此被称为“快乐木偶综合症”,全球约有1.5万名病患者,多数为儿童。13、格斯特曼综合症格斯特曼综合症的症状为运动功能障碍和痴呆,潜伏期长达30年以上,患者通常在发病2—6年后死亡。
致死性家族性失眠症,是一种无法睡眠,始终处于做梦状态的疾病,患者的自律神经和运动神经受到伤害,在
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