、Farber氏病等。 7、皮肤毛细血管扩张:见于共济失调毛细血管扩张综合征,糖元代谢病,
同型胱氨酸尿症(面颊红、网状青斑)。 8.毛发数量异常:多毛见于先天性肾上腺皮质增生症,卵巢类固醇生物合成缺乏症、粘多糖沉积病I、I、Ⅳ型,GM1神经节苷脂沉积病I型。少毛见于精氨酸代琥珀酸
尿症,
同型胱氨酸尿症。 9.发色异常:白发见于白化
症,
同型胱氨酸尿症,组氨酸血症,异戍酸血症,
胱氨酸沉积病,Menke氏病。黄发见于苯丙酮尿症。红发见于Kwashiokor氏综合征。 10. 发质异常:毛发易断见于卷发病,精氨酸代琥珀酸
尿症。卷曲毛见于Menke氏病。八、五官异常 (一)眼睛异常
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