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家族性高胆固醇血症分纯合子型和杂合子型，纯合子型家族性高胆固醇血症相对少见，往往在很年轻就发生心肌梗死二死亡。杂合子型高胆固醇血症人群发病率二百分之一，往往要到达一定年龄才发病，心脏方面主要是冠心病心绞痛，心肌梗塞等。家族性高胆固醇需要及早治疗，药物治疗有强阿托伐他汀，瑞舒伐他汀，依折麦布，PCSK9抗体，部分肝移植，基因治疗等。王启贤 主任医师 2019-01-21 06:07:07
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现在的人们越来越注重健康，每年都会进行定期的体检，在体检结束后，有一部分人会查出高胆固醇血症，那么高胆固醇血症是什么病呢？该病给人带来的潜在风险是什么呢？得了该病应不应该进行治疗呢？带着这些疑问我们一起去看看下面的介绍吧！高胆固醇血症是血液中高水平胆固醇的存在，它是一种以血脂高和血液中脂蛋白水平升高为表现的疾病。造成这样的原因有很多，例如不健康饮食、肥胖、遗传疾病、2型糖尿病、甲状腺功能低下或其他疾病，都可能造成高胆固醇血症。虽然高胆固醇血症本身并不会给人体带来太大的危害，但血清胆固醇的长期升高可导致动脉粥样硬化。日积月累的血清胆固醇升高有助于在动脉中形成动脉粥样硬化斑块，这可以导致所涉及的张静娟 主治医师 2018-08-31 11:47:11
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家族性高胆固醇血症 点击这里查看此文件档案李时莲 副主任医师 2018-07-13 21:01:20
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表兄妹，患儿的血清低密度脂蛋白（（LDL））水平是15.5 mmol/L，患儿弟弟的血清LDL水平是11.4 mmol/L，患儿父亲在35岁时患有心肌梗塞，在服用阿托伐他汀（降脂药）的情况下，其血清LDL水平是8.0 mmol/L，患儿母亲血清LDL水平是7.6 mmol/L。建议行家族性高胆固醇血症基因检测，但家长拒绝检查，家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）临床诊断成立。FH是由包括编码LDL与载脂蛋白B的数个基因突变导致，该病的皮损特点是位于关节伸侧或人体压力区域的坚硬、无痛、淡黄色的结节性黄色瘤，两个孩子都每日予以阿托伐他汀（降脂药）与依泽秦彦文 主任医师 2020-05-20 11:46:50
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未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，该研究在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。研究选取了1989年至2009年间在斯洛文尼亚出生的TC6 mmol/l（231.7mg/d）的，或5 mmol/l（193.1mg/dl但早发心血管并发症家族史是阳性的儿童，共272名。这些儿童在5岁时接受国家高胆固醇血症普遍筛查并对LDLR，PCSK9，APOB，和APOE的基因变异进行了确定。北京儿童医院小儿心外科叶赞凯 主任医师 2018-09-25 14:30:29
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什么是家族性高胆固醇血症?--家族性高胆固醇血症是指太多的胆固醇和脂肪堆积在体内。当胆固醇和脂肪堆积在心脏血管内时，将导致心脏病。所以，有家族性高胆固醇血症的患者可能在很年轻的时候甚至在儿童时期就患上心脏病。上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓家族性高胆固醇血症通常简称为“FH”，会家族遗传。主要分二种类型：杂合子FH-属于这一类者，子女从父母一方中遗传FH基因。纯合子FH-属于这一类者，子女从父母双方遗传FH基因。这一类FH患者比杂合子FH患者更严重。纯合子FH胆固醇水平会更高。心脏病发病风险极高，青年时期即可能死亡。FH的症状有哪些？--最严重的症状就是心脏病的表现。但是由于药物的使用于泓 主任医师 2018-10-16 15:59:32
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发现高胆固醇血症后，首先应进行饮食调整、改善生活方式以及对上述影响因素加以控制。在此基础上，再进行药物治疗。这包括：1.限制高脂肪食品严格选择胆固醇含量低的食品，如蔬菜、豆制品、瘦肉、海蜇等，尤其是多吃含纤维素多的蔬菜，可以减少肠内胆固醇的吸收。2.限制甜食糖可在肝脏中转化为内源性三酸甘油酯，使血浆中三酸甘油酯的浓度增高，所以应限制甜食的摄入。3.减轻体重对体重超过正常标准的人，应在医生指导下逐步减轻体重，以每月减重1～2公斤为宜。降体重时的饮食原则是低脂肪、低糖、足够的蛋白质。4.加强体力活动和体育锻炼体力活动不仅能增加热能的消耗，而且可以增强机体代谢，提高体内某些酶，尤其是脂蛋白酯酶的罗晓洲 副主任医师 2019-04-21 09:42:55
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什么是家族性高胆固醇血症?上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓家族性高胆固醇血症是指太多的胆固醇和脂肪堆积在体内。当胆固醇和脂肪堆积在心脏血管内时，将导致心脏病。所以，有家族性高胆固醇血症的患者可能在很年轻的时候甚至在儿童时期就患上心脏病。家族性高胆固醇血症通常简称为“FH”，会家族遗传。主要分二种类型：杂合子FH-属于这一类者，子女从父母一方中遗传FH基因。纯合子FH-属于这一类者，子女从父母双方遗传FH基因。这一类FH患者比杂合子FH患者更严重。纯合子FH胆固醇水平会更高。心脏病发病风险极高，青年时期即可能死亡。FH的症状有哪些？最严重的症状就是心脏病的表现。但是由于药物的使用，FH患者于泓 主任医师 2018-10-16 15:38:37
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杂合子家族性高胆固醇血症（FH）理论患病率估计在1/500 ，在大多数国家1％被确诊。近日，在北欧一般人群直接筛查诊断杂合子fh约/ = 8 mmol / L（ / = 310 mg/ dL）或孩子 / = 6 mmol / L（ / = 230 mg/ dL） 、早发冠心病、肌腱黄色瘤，或突然心脏过早死亡，建议对儿童、成人和家庭应进行FH筛选。上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓 在FH ，低密度脂蛋白胆固醇的目标是儿童 3.5 mmol / L（ 135 mg/ dL） ，成人 2.5 mmol / L（100mg/ dL），患冠心病或糖尿病的成人 1.8 mmol / L（70于泓 主任医师 2018-10-16 15:52:46
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经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。北京安贞医院心脏内科中心秦彦文中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组、中华心血管病杂志编辑委员会组织制定《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》，旨在提高我国临床医生发现FH患者的能力，促进FH的早期诊断和治疗，规范FH的临床管理。筛查流程和内容筛查可分为针对所有人群的普遍筛查和局限于某些重点人群的选择性筛查，本共识建议采用后者。根据我国人群血清胆固醇水平的特点以及FH的临床表现，为确定FH可疑人群，促进FH患者早期诊断和早期治疗秦彦文 主任医师 2020-09-29 14:11:28
