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有个亲戚患病好几年了，也去过不少医院了，钱不少花，但是一直没有一个像样的结果。初步表现为大舞蹈病症状。大大小小的医院包括三甲，做了不少检查都没有一个结果。病情越来越重，不知道如何是好？难道国内就没有一个大夫有过对这个病有较深的研究的吗？如果有请跟帖解惑，拜谢！KingXiaoxi 2017-06-12 23:58:54
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后代50%发病，偶见散发病率，男女无显著差异。该病在欧洲人群中的患病率约为5~7 /10 万。 CT 或MRI 检查，其特征性表现为基底节及皮层脑萎缩。 发病机制及临床表现： 本病发病年龄可见于25 ～50 岁，通常在30~40岁之间，本病病程呈进行性缓慢进展，发病后平均生存15~20年，死亡原因常以心力衰竭、呼吸困难、肺炎等并发症所致 亨廷顿舞蹈病主要侵犯基底节和大脑皮质，以尾状核、豆状核为主，也常累及大脑皮层的额叶和颞叶。患者脑部病理变化为基底节与大脑皮质的变性、萎缩。基底节的萎缩以其中的尾核及壳核最明显，大脑皮质的萎缩以额叶最明显。脑部变性区伴有神经胶质增生。造成舞蹈样运动、认知障碍张宁 主治医师 2018-11-26 16:39:40
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病因及临床表现：亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease，HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病，多数患者起病缓慢隐匿，症状明显后才就诊，导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因，IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。研究发现，CAG重复拷贝数不仅决定是否发病,而且与发病年龄和疾病严重程度也有一定关系。CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷赵燕 主治医师 2017-11-22 09:29:57
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什么是亨廷顿舞蹈病 亨廷顿舞蹈病是一种导致大脑神经元破坏，使人的身心能力下降，无法治愈的一种遗传性疾病。亨廷顿舞蹈病也是典型的家族性疾病，每个孩子都有50%的几率遗传到缺陷的基因。 亨廷顿舞蹈病的症状 亨廷顿舞蹈病的症状通常出现在30~50岁之间，病程在10~20年。常见的死亡原因包括肺炎，心力衰竭或其他并发症。我们每个人体内都存在亨廷顿基因，只有该基因出现了异常的重复序列，才会发展为舞蹈病，并遗传给下一代。携带这种致病基因的人会逐渐影响患者的推理能力，行走，和说话能力。亨廷顿镇舞蹈病的临床症状包括运动障碍，认知障碍和精神障碍三大方面。运动障碍包括舞蹈动作，肌张力异常黄越 主任医师 2020-03-18 16:11:12
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，放松时减轻，查体时有动作性震颤、表情呆板、智力减退及共济失调的症状体征，否认家族史，为明确诊断，初诊时曾做了FMR1、SCAs、DRPLA、AVED等基因检测，结果均为正常，口服控制震颤药物，跟踪随访半年后，其养父母透露患者为自幼抱养，确切的家族史不详，在一次查体过程中我们发现其手指远端有不自主小幅度屈曲样动作，遂排查亨廷顿舞蹈病致病基因予以确诊。以非舞蹈动作、尤其是震颤起病的亨廷顿舞蹈病非常少见，Becker等认为早期表现为非舞蹈症状的HD患者其CAG重复次数通常高于早期表现为典型舞蹈症状的HD患者。Bernard等曾报道了一例以姿势性震颤为首发症状的44岁女性HD患者，表现为头部及上肢震颤张麟伟 副主任医师 2020-04-30 16:30:41
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，查体时有动作性震颤、表情呆板、智力减退及共济失调的症状体征，否认家族史，为明确诊断，初诊时曾做了FMR1、SCAs、DRPLA、AVED等基因检测，结果均为正常，口服控制震颤药物，跟踪随访半年后，其养父母透露患者为自幼抱养，确切的家族史不详，在一次查体过程中我们发现其手指远端有不自主小幅度屈曲样动作，遂排查亨廷顿舞蹈病致病基因予以确诊。以非舞蹈动作、尤其是震颤起病的亨廷顿舞蹈病非常少见，Becker等认为早期表现为非舞蹈症状的HD患者其CAG重复次数通常高于早期表现为典型舞蹈症状的HD患者。Bernard等曾报道了一例以姿势性震颤为首发症状的44岁女性HD患者，表现为头部及上肢震颤4年，除外了张麟伟 副主任医师 2020-02-26 15:31:59
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亨廷顿舞蹈病（Huntington Disease，HD）作为一种典型的遗传性运动障碍疾病，表现为常染色体显性遗传模式，大多于30-40岁发病，平均病程约为17-20年，主要为基底节和大脑皮层受累，尾状核萎缩，额叶皮层萎缩，侧脑室扩大，也有患者出现小脑皮层萎缩，小脑沟扩大，小脑蚓部萎缩或颞叶皮层萎缩。基于上述特征性的病理改变，HD患者主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神异常，还可伴有共济失调、构音障碍和吞咽困难，病程为慢性进行性加重，患者逐步丧失工作能力和生活自理能力，精神和行为异常可导致患者与社会完全隔绝，是一种严重致残性疾病，迄今仍缺乏针对性治疗。 HD最突出的临床表现为张麟伟 副主任医师 2020-04-30 16:30:51
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亨廷顿舞蹈病（HuntingtonDisease，HD）作为一种典型的遗传性运动障碍疾病，表现为常染色体显性遗传模式，大多于30-40岁发病，平均病程约为17-20年，主要为基底节和大脑皮层受累，尾状核萎缩，额叶皮层萎缩，侧脑室扩大，也有患者出现小脑皮层萎缩，小脑沟扩大，小脑蚓部萎缩或颞叶皮层萎缩。基于上述特征性的病理改变，HD患者主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神异常，还可伴有共济失调、构音障碍和吞咽困难，病程为慢性进行性加重，患者逐步丧失工作能力和生活自理能力，精神和行为异常可导致患者与社会完全隔绝，是一种严重致残性疾病，迄今仍缺乏针对性治疗。HD最突出的临床表现为不自主运动张麟伟 副主任医师 2020-02-26 15:33:13
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美国加州大学戴维斯学院 亨廷顿病的介绍黄越 主任医师 2021-12-12 21:42:42
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(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病，属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。由于大多数患者以舞蹈症状为突出的临床症状，因此该病还有亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病等名称。通过详细询问患者的家族史，老年神经科的医生发现了该患者疾病的一些遗传的蛛丝马迹。 然而，要想确定亨廷顿病的诊断并不那么容易。20年来关于亨廷顿病的分子遗传学研究揭示了该病的主要原因是患者的基因中有一种叫做IT15的基因携带了过多的CAG重复序列，从而使得该患者的脑细胞中过多地表达了一种异常的亨廷顿蛋白，而这种蛋白会对神经细胞产生伤害，最终造成李锐 主任医师 2018-08-22 10:20:12
