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虽然很早就已经有人发现乳腺癌具有遗传倾向，但是遗传性乳腺癌的相关资讯以及临床处理知识在中国推广的显然太不够了，很多医生还不了解乳腺癌的遗传检测，也不清楚具有遗传性的乳腺癌的处理要点，对患者的宣教也很不足，故而我科（天津医科大学肿瘤医院 乳腺一科）张斌副主任医师在美国进修回国后，致力于遗传性乳腺癌的相关知识的宣传及咨询工作，期望为具有遗传倾向的乳腺癌家族中的患者及其亲属减少甚至避免相关疾病的危胁。 什么是家族性乳腺癌？ 在所有的乳腺癌中，其中有5-10%乳腺癌患者具有家族聚集性，比如母-女，或姊-妹都有乳腺癌历史，这种家族并非罕见，其实在临床上很常见，比如很多患者的母亲张斌 副主任医师 2016-01-15 14:50:17
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6、有家族性遗传病史夫妇的孕前检查？这一类夫妇也是我们遗传咨询门诊较为常见的情形之一，遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。如果有上述情形，建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。我们首先必须对已经发病的患者（遗传咨询中称之为先证者）进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术朱宝生 主任技师 2017-12-20 14:57:44
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遗传咨询门诊：周一下午、周五下午欢迎卵巢癌患者或者具有明确肿瘤家族史的患者门诊就诊！俞梅 主任医师 2019-12-12 10:29:23
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，目前有了一些很有成效的宫内或出生后的治疗方法。对于做试管婴儿助孕的准妈妈们来说，每个胎儿都十分珍贵。如果您万一在孕期发现胎儿异常或畸形，第一时间告诉您的护士预约或自己直接预约我院互联网遗传咨询门诊。在我们每个遗传医生的背后是我们的遗传团队和多学科专家团队；我们将尽力为您提供专业的、优质的遗传咨询服务，帮助您掌握全面信息、由您夫妇作出最适合您的决定。（请搜中信湘雅生殖与遗传专科医院）李秀蓉 副主任医师 2020-04-08 23:10:47
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患克氏综合征的男性，因为患者往往表现为身材高大、皮肤白皙、细腻、毛发少、性情温和等而被人们形象的称为不育症中的“小白脸”。在我们的遗传咨询门诊，经常会碰到这样的夫妇前来咨询，“医生，我老公染色体有问题，是克氏综合征，想要孩子的话，我们该怎么办呢?”,“大夫，我丈夫是克氏征，对他的身体会有什么危害？会影响他的身体健康吗？”克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）又称先天性睾丸发育不良、睾丸曲细精管发育不良、XXY 综合征、原发性小睾丸综合征、先天性生精无能症等，是一种常见的性染色体异常疾病，也是男性性腺功能减低最常见的一种形式。发病率在男性中为1‰～2‰，在不育症的男子中占岐黄道 健康号 2017-07-18 14:15:47
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1.我在哪里挂号和就诊？答:上海市方斜路588号一楼产前诊断专科门诊。2.能在网上预约吗？答:可以。在网上预约平台，找到黄埔院区的“专科门诊一产前诊断”，预约合适日期即可。3.看诊要空腹吗？答:不用空腹。看诊前后均可正常饮食。4.来院前可以先咨询一下吗？答：可以。如有需要，可以先在网上问诊平台，找梁嬛医生进行咨询。5.要带什么报告吗？答:产检结果异常报告随身携带，特殊异常请门诊时告知。6.有什么情况不能做穿刺？答:最近有感冒、发热、腹痛、阴道流血、腹泻等症状不能做。Rh阴性稀有血型的孕妇，需自备抗D免疫球蛋白。7.当天能够做完吗？要住院吗？答:双胎入院再安排手术时间。单胎一般不住院，当天门诊梁嬛 副主任医师 2023-02-21 23:15:14
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产检即可，如果有指征，则需进行产前诊断。03染色体异常核型除外以上两种情况，还有一种情况----染色体核型异常。你可能看到结果是这样的：46,XY,t(2;5)(q32;p13)这样的：46,XY,inv(1)(p21q23)或者这样的：45,XX,rob(13;21)(q10;q10)47,XXY45,X[5]/47,XXX[2]/46,XX[93]……报告单诊断结果一栏会标注“染色体核型异常”。如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊，遗传咨询医生会详细讲解染色体异常情况及对生殖方面的影响，并对治疗方案的选择及孕期检测给予相关指导，帮助你获得一个健康的宝宝！T闻姬 主任医师 2019-01-11 09:55:44
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以上原发肿瘤。如果林奇综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行切除手术，在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率超过1/4。所以，早期确诊林奇综合征，对于结直肠癌的治疗有着重大的指导作用。 家族中有这几种肿瘤患者的人群，建议进行针对性的肿瘤筛查，可到专业的遗传咨询门诊进行咨询。如果确定携带突变基因，应格外警惕，但不必过于恐慌。尽管突变基因携带者患癌风险较高，但也不是百分百会发病。注意加强预防，熟悉疾病的早期信号，定期体检。生活中，合理膳食、规律运动、戒烟戒酒、心理平衡，保持良好的生活习惯也是减少肿瘤发病的重要因素。高健 副主任医师 2018-04-07 21:24:12
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死胎等疾病史；③夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者；④夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常，如平衡易位携带者等；⑤夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史者；⑥夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者；⑦近亲结婚的夫妇；⑧高龄夫妇(女性35岁以上，男性45岁以上)；⑨夫妇一方或双方接触有害毒物作业者，如生物病毒感染、物理射线、化学药品等；⑩其他需要咨询的情况，如意外事件心理需求者等。遗传咨询找谁做？遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师，实验室遗传咨询师等，您可以挂生殖遗传科、产科或妇科的遗传咨询门诊进行咨询。近年来，随着测序侯瑞丽 主治医师 2018-03-12 08:11:07
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1.我在哪里挂号和就诊？答:上海市方斜路419号8号楼2楼产前诊断专科门诊(黄浦院区)。 2.能在网上预约吗？ 答:可以。在wx红房子医院患者移动服务平台”，点击自助服务，在页面的搜索栏内填入“产前诊断”，点击“搜索门诊”，即可找到产前诊断门诊，预约合适日期即可。如已和指定医生约好，请按医生的安排约诊。 3.看诊要空腹吗？ 答:不用空腹。看诊前后均可正常饮食。 4.可以寻找特定的哪个医生手术吗？ 答:可以在网上问诊平台，寻找你心仪的医生，先进行咨询，后和医生本人预约手术时间。 5.要带什么报告吗？ 答:需携带孕期血型，乙肝，梅毒，HIV梁嬛 副主任医师 2023-09-01 21:43:30
