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马凡氏综合症 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。河北省胸科医院心血管外科孟自力 临床表现2、眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。诊断标准 现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年孟自力 主任医师 2018-07-16 17:28:03
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马凡氏综合症可以基因阻断吗？2020-03-07 15:48:32
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马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A重新修正被视为统一标准。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋1.标准的具体内容(1)骨骼系统主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小许尚栋 主任医师 2019-09-06 14:28:21
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马凡综合征临床表现: 主要有躯体异常，如体格细高，四肢及指(趾)细长，被称为蜘蛛样指(趾)；眼晶休脱位；关节松弛；心脏大血管病变，如主动脉根及升主动脉瘤样扩张以及急性或慢性主动脉内膜破裂，形成夹层动脉瘤。另外，尚有硬脑脊膜扩张，高腭弓，漏斗胸或鸡胸以及肺和神经系统畸形等一组综合征象。但是，这一综合征的临床表现可以是不完全的，仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征 (forme fruste)。值得注意的是此综合征中心血管的病变， 是造成患者死亡的主要原因。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋 双手X相 马凡氏综合征患者的体形 当前浏览器许尚栋 主任医师 2019-09-06 14:34:13
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马凡综合征是一类综合征张良 主任医师 2023-03-12 14:37:45
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马凡综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明， 当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋许尚栋 主任医师 2019-09-06 14:30:09
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马凡综合征（Marfan syndrome），为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾）。长头畸形、面窄、高腭弓。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。常见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等畸形。 眼最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。此外，还可出现赖颢 主任医师 2016-07-17 10:09:33
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前天完成一例马凡综合征病人手术，术中探查发现患者主动脉根部扩张，主动脉瓣二叶，关闭不全，二尖瓣前叶腱索断裂，前叶脱垂，大量返流，左心室巨大，给予二尖瓣置换、主动脉根部置换、冠状动脉移植，手术顺利，术后第一天脱机拔管，现正在康复中。杨斌 主任医师 2018-09-21 12:50:59
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中国女排前国手、原河南女排队员霍萱10月31日突发心梗去世，年仅28岁。公开资料显示，霍萱1988年出生，身高1.90米，曾是河南女排的主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术全面。2009年霍萱首次入选国家集训队，但并没有出过场。因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役。 据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡氏综合症那么，什么是马凡综合征呢？他们有什么特点呢？ 马凡综合征（Marfansyndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。马凡综合征2016-11-05 08:18:56
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导语：心超主要是检查心脏的结构，对于瓣膜病变、主动脉病变、房室间隔完整性、异常血流通道、心室壁的厚度异常以及异常活动均能有所提示。最近，我一直在想一个问题，就是一个人成年后要不要查一次心超。原因是最近又碰到一个主动脉夹层的患者，只有38岁。在急诊第一眼看到他就觉得像是马凡综合征，而手术中的发现主动脉的表现也是很典型的洋葱头样改变。为什么说又呢？因为这样的病人这一年已经碰到好几例了。马凡综合征又称为马方综合征，是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病，其特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称；身高明显超出常人，发病率约为1:5000--1:10000，没有种族和性别差异。约有80%的患者伴有先天性的用户8dgkrcu 2021-10-23 19:52:01
