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SMA患儿，再生患儿概率为25%，正常孩子概率25%，生无症状携带者概率为50%。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-I，SMA-II，SMA-lII型，即婴儿型、中间型及少年型。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。脊髓性肌肉萎缩症没有有效的治疗方法。以预防为主，或治疗严重肌无力产生的各种并发症。大多数患者为SMA-I，为3型中最严重的。部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，几乎在5个月之内，存活1年罕见。这些患儿在胎儿期已经有症状，如孙翀 副主任医师 2020-03-26 10:47:03
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办?那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。 脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型。 脊髓性肌萎缩症 1、SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力刘锦峰 健康号 2018-05-04 10:37:11
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[cp]脊髓性肌萎缩症（SMA）引发的脊柱侧弯，这种罕见病并不罕见！脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。由于脊髓前角运动神经元变性，导致进行性肌肉无力、萎缩，从而引发一系列骨骼系统、呼吸系统等问题。该病是婴儿死亡的主要遗传原因。“患上该病的孩子仿佛生命进入了倒计时，生活质量对于他们来说也是可望不可及的事情”当然，面对疾病我们不应该轻易说放弃。科室最近救治了一个小朋友，初到医院体重仅24公斤，全身营养状况差，且胸廓的变形挤压了肺的活动空间，说话不成句。在家长以及各科室医生的共同努力下孩子成功矫正了孩子的脊柱侧弯，孩子现在支架的保护下可以正常坐起。该病的治疗目前有陈珽 副主任医师 2021-07-01 20:35:42
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脊髓性肌肉萎缩症的类型1.严重婴儿型这种类型的肌肉萎缩病，一般会在出生后6个月以内发病，严重的患儿一出生就会有明显的症状，患儿常常会表现出来四肢无力，喂养困难，严重时患儿在两岁以前会死亡。2.迟发婴儿型这种类型的肌肉萎缩一般会在出生6个月到1岁半以后发病，这种患儿可以独坐，但是不可以独立行走，一般能生存到10~20岁，最终会因为呼吸肌麻痹而死亡。3.少年型这种类型的肌肉萎缩会在两岁以后发病，随着病情的加重，会出现全身性的肌无力，30岁以前可以独立行走，30岁以后一般就会失去独立站立的能力，最终也会因为呼吸肌麻痹或者全身器官的衰竭而死亡。刘博 副主任中医师 2021-09-27 13:28:43
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去年，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）“天价”特效药进入医保目录的一场“灵魂砍价”登上微博热搜，并且刷屏各大平台，让脊髓性肌萎缩症（SMA）这种罕见遗传病走进了大众视野。罕见病救命药纳入医保大家都在称赞医保谈判专家倾尽全力的表现，感叹国家对罕见病群体的关怀之外，也对SMA这个疾病充满了好奇：什么是SMA？SMA和脊柱侧弯是什么关系？应该如何治疗预防？脊髓性肌萎缩症是致死性遗传罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病，发病率为1/10000~1/6000，是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病。SMA对患者全身上下的肌肉都会杨军林 主任医师 2022-10-27 15:33:00
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跑、跳这些最平常的动作，对于17岁的浙江大男孩小徐来说却是幻想，有时就连吃饭和呼吸都是一种奢侈。因患有罕见病脊髓性肌萎缩症，小徐脊椎严重弯曲，肌肉萎缩无力，大部分时间都只能躺在床上。即便如此，小徐一直没有放弃治疗，热爱生命的他用坚强的意志打动了很多人。近日，小徐在上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心接受了脊柱矫形手术，穿上了“螺钉护甲”，身体外观和生命质量都大为改观，被疾病严重扭曲的身体一夜变直。小徐说，“命运对我虽然残酷，但我不会放弃任何希望，坚强生活。如果有余力的话，我还想帮助更多的人！”身患罕见病不放弃，坎坷求生17年刚出生没多久，小徐的父母就发现小徐不能像其他正常孩子一样，顺利学会杨军林 主任医师 2021-01-05 11:51:32
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。2.脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。本病发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。疾病是可怕的，但是及时发现后通过药物对症治疗确是可以缓解的，不要因为自己患上了绝症就绝望度日。坚持服药，相信自己总有一天可以恢复！运动神经元渐冻心灵 2022-03-13 08:27:19
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脊髓性肌萎缩，曾经相当于死亡通知书，是一种基因突变导致的病变。今天，基因编辑的治疗已经初步获得临床成功，研究发表在顶级医学期刊新英格兰医学杂志。疾病治疗的基因编辑时代，已经拉开了序幕。李正熙 主治医师 2017-11-03 08:23:08
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01 感冒都“要命”的脊髓性肌萎缩病患儿今天的故事先从两张照片说起。先看看这张。再看看下面这张。你肯定很疑惑，他怎么变成这样了？他叫杭龙，来自辽宁沈阳，是一名脊髓性肌萎缩病患者，这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病，患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至死亡。虽然疾病可怕，但面对脊髓性肌萎缩病，杭龙表现出常人难以想象的坚韧和勇敢。“仰天大笑出门去，我辈岂是蓬蒿人”是他的朋友圈签名。小时候，杭龙会定期做一些康复训练以延缓病情发展，但后来因为上学长期久坐，肌肉力量不足以支撑脊柱，又继发了脊柱侧弯，整个人就像缩在轮椅上。别人得感冒几天就好，但是他几乎每年都会因感冒转化成肺炎而有生命危险杨军林 主任医师 2021-01-06 10:37:36
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制药巨头诺华公司新药最近被批准在美国上市，用于治疗一种遗传病（脊髓性肌肉萎缩症），这种病90%的婴儿会在2岁内死亡，而这种新药几乎可以治愈。然而这一针的价钱是210万美元（1480万人民币），让之前不少国内等着新药上市的父母希望几乎破灭，给人希望然后破灭希望是否比从来没有过希望更残忍，制药公司到底是天使还是吸血的恶魔呢？颜毅 副主任医师 2019-05-29 10:09:07
