功能神经科诊治的疾病大多是疑难杂症，比如帕金森病、癫痫或精神类疾病等等。比起上述常见病，大家不常听说的舞蹈病是更加可怕的疾病，又称亨廷顿氏舞蹈症病，是多聚谷氨酰胺疾病的一类，主要是家族显性遗传或者基因突变。如果父母有此基因缺陷，孩子得病的概率理论上达到50%，如果父母携带成对的基因，遗传概率高达100%。 症状表现复杂多样 舞蹈病属于锥体外系疾病，是由锥体外系功能失调所致的神经系统症状。以舞蹈样不自主运动为特征，临床上分为小舞蹈病和遗传进行性舞蹈病两种，首发症状是隐袭地不自主运动，在面部和上肢最明显，常呈快速和“跳动性”舞蹈样动作。常在不自主运动发作以后数年内发生进行性 更多>

什么是亨廷顿舞蹈病 亨廷顿舞蹈病是一种导致大脑神经元破坏，使人的身心能力下降，无法治愈的一种遗传性疾病。亨廷顿舞蹈病也是典型的家族性疾病，每个孩子都有50%的几率遗传到缺陷的基因。 亨廷顿舞蹈病的症状 亨廷顿舞蹈病的症状通常出现在30~50岁之间，病程在10~20年。常见的死亡原因包括肺炎，心力衰竭或其他并发症。我们每个人体内都存在亨廷顿基因，只有该基因出现了异常的重复序列，才会发展为舞蹈病，并遗传给下一代。携带这种致病基因的人会逐渐影响患者的推理能力，行走，和说话能力。亨廷顿镇舞蹈病的临床症状包括运动障碍，认知障碍和精神障碍三大方面。运动障碍包括舞蹈动作，肌张力异常 更多>

2010国际帕金森病（PD）和运动障碍VPP学术研讨会于2010年10月29日—2010年10月31日在上海交通大学附属上海第一人民医院南院隆重举行。此次会议由国际帕金森病运动障碍协会（Movement Disorders Society，MDS）及上海第一人民医院主办，华东地区六省一市神经病学协作委员会及上海医学会脑电图和神经生理学协会协办，会议得到了上海交通大学国际交流中心重点项目基金支持，上海交通大学国际会议专项资助基金资助，中国教育部985项目部分资助。会议邀请了来自美国、法国、加拿大、新西兰、新加坡5个国家的6位运动障碍疾病领域知名专家讲者，邀请了国内包括北京、上海、广州、南京、苏州、杭州、合肥等全国各地专家讲者20余名，参会人数300多名。新闻晚报、青年报、解放日报和新华社、凤凰网、网易网等多家媒体均对会议进行了报道，取得了良好的社会反响。 开幕式上，大会荣誉chair上海市第一人民医院院长刘国华教授致欢迎辞；大会学术顾问美国国立卫生研究院NIH神经病学和卒中研究所临床主任、美国临床神经生理协会chair、世界神经病学联盟WFN执行chair、前任MDS 的chairHallett M视频致辞；大会组委会中央卫生部北京医院神经内科主任、中华医学会帕金森学组副组长陈海波教授，上海市科委国际交流中心主任朱军浩博士，大会执行chair上海市第一人民医院神经内科王晓平教授分别致辞；另外，来自北京301医院匡培根教授、王鲁宁教授，广州中山大学附属第一医院刘焯霖教授等国内神经内科著名专家发来贺电、贺信祝贺大会圆满成功。 会议分3个会场同时举行。会议中，国际讲者新加坡国立大学Lim E教授就帕金森病的深部脑刺激（DBS）治疗、肉毒毒素治疗肌张力障碍、步态失调的评估等专题进行了主题报告；法国庇卡底大学（Université de Picardie）副校长Wallois F教授结合病例录像对肌肉痉挛疾病的临床表现及治疗进行了生动的讲解；新西兰奥塔哥大学（University of Otago）Anderson T教授（MDS的AOS秘书长）就震颤的机制和治疗、皮质基底节综合征（CBS）与进行性核上性麻痹（PSP）的鉴别诊断进行了专题报告；加拿大蒙特利尔大学Lassonde M教授报告了神经心理学在运动障碍神经病学中的应用；美国哥伦比亚大学Preter M教授就心因性运动障碍的机制和进展进行了专题报告。国内讲者安徽中医学院神经病学研究所杨任民教授进行了二巯基丙磺酸钠与青霉胺为肝豆状核变性初始治疗的再检讨专题报告。上海新华医院刘振国教授、苏州大学附属第二医院刘春风教授、卫生部北京医院陈海波教授、广州医学院第一附属医院绍明教授、上海华山医院邬剑军教授、上海市精神卫生中心肖世富教授、上海市公共卫生临床中心卢洪洲教授分别就PD的药物治疗、PD的非药物治疗、PD的认知改变、内科医师开展DBS等微创手术治疗的展望、帕金森精神症状、PD肺部感染的治疗等主题进行了专题报告；上海瑞金医院神经外科孙伯民教授、上海长海医院神经外科胡小吾教授分别就运动障碍疾病的功能神经外科治疗、PD的DBS治疗进行了专题报告。同时，北京协和医院万新华教授进行了肉毒毒素治疗肌张力障碍专题报告；南京脑科医院张颖冬教授报告了PDD新观念；上海长征医院黄流清教授报告了阿尔茨海默病（AD）的诊断和治疗进展；上海市精神卫生中心潘桂花教授进行了基底节相关的强迫症的内科治疗专题报告。会议专题报告过程中，讲者与听者就相关问题展开了热烈的讨论交流，营造了良好的学术氛围。 本次会议的一大亮点在于举办了“中国科学院系统神经退行性疾病基础论坛”，该论坛由中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所徐进教授、徐天乐教授、周嘉伟教授，美国康纳尔大学Yi Wang教授，上海曙光医院魏江磊教授主持，国内外多名相关领域知名教授就神经退行性疾病、PD痴呆的基础领域及神经影像学领域等研究进展进行了热烈的讨论，产生了一系列创新性的想法，周江宁教授就脑切片研究中胚胎神经干细胞改善神经元的生存及和神经营养因子基因表达等研究做了专门交流。该论坛正是通过基础和临床专家们之间的学术交流、思想接触、自由争辩，达到了沟通情况、取长补短、相互促进、共同提高的目的，当时就有中科院和华山医院专家间的合作协议并付诸设施。 本次会议的另一大亮点在引进世界帕金森大会（WPC）新会议模式上，设置了“医患交流专场讨论会”独立栏目，该讨论会由杨任民教授、张颖冬教授及王晓平教授主持，同时，上海市第一人民医院多名具有丰富临床经验的神经内科医师和护士长参与解疑答惑。约50名PD、肝豆状核变性患者及家属向与会专家教授及病友讲述了患病经历、治疗过程与心得、疑难困惑提问及意见建议等，其中一位主持人是70岁的肝豆状核变性病友，目前刚从上海某一大学教授岗位上退休。这一创新之举的目的在于，以病患为老师，切实聆听病患心声，加强医患沟通，形成医患之间治疗疗效的正性反馈机制，从而更好地指导医疗工作，服务患者，解除患者病痛；另一方面也达到医疗知识普及教育目的。 本届会议国内外多名相关领域知名教授共济一堂，本着交流与传播运动障碍疾病领域基础和临床新进展，加强基础临床及海内外的沟通与合作的宗旨，通过讲座与讨论的形式，引发对PD、肝豆状核变性及其他运动障碍疾病临床诊治新方案、科研进展及未来发展的思考与讨论。通过本次会议，在攻克PD、肝豆状核变性及其他运动障碍疾病的道路上，国内外医生、患者携手并进，有理由相信，在不远的将来我们一定能取得进一步的进展！ 更多>

亨廷顿舞蹈病（Huntington Disease，HD）作为一种典型的遗传性运动障碍疾病，表现为常染色体显性遗传模式，大多于30-40岁发病，平均病程约为17-20年，主要为基底节和大脑皮层受累，尾状核萎缩，额叶皮层萎缩，侧脑室扩大，也有患者出现小脑皮层萎缩，小脑沟扩大，小脑蚓部萎缩或颞叶皮层萎缩。基于上述特征性的病理改变，HD患者主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神异常，还可伴有共济失调、构音障碍和吞咽困难，病程为慢性进行性加重，患者逐步丧失工作能力和生活自理能力，精神和行为异常可导致患者与社会完全隔绝，是一种严重致残性疾病，迄今仍缺乏针对性治疗。 HD最突出的临床表现为 更多>

，放松时减轻，查体时有动作性震颤、表情呆板、智力减退及共济失调的症状体征，否认家族史，为明确诊断，初诊时曾做了FMR1、SCAs、DRPLA、AVED等基因检测，结果均为正常，口服控制震颤药物，跟踪随访半年后，其养父母透露患者为自幼抱养，确切的家族史不详，在一次查体过程中我们发现其手指远端有不自主小幅度屈曲样动作，遂排查亨廷顿舞蹈病致病基因予以确诊。以非舞蹈动作、尤其是震颤起病的亨廷顿舞蹈病非常少见，Becker等认为早期表现为非舞蹈症状的HD患者其CAG重复次数通常高于早期表现为典型舞蹈症状的HD患者。Bernard等曾报道了一例以姿势性震颤为首发症状的44岁女性HD患者，表现为头部及上肢震颤 更多>

亨廷顿舞蹈病（HuntingtonDisease，HD）作为一种典型的遗传性运动障碍疾病，表现为常染色体显性遗传模式，大多于30-40岁发病，平均病程约为17-20年，主要为基底节和大脑皮层受累，尾状核萎缩，额叶皮层萎缩，侧脑室扩大，也有患者出现小脑皮层萎缩，小脑沟扩大，小脑蚓部萎缩或颞叶皮层萎缩。基于上述特征性的病理改变，HD患者主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神异常，还可伴有共济失调、构音障碍和吞咽困难，病程为慢性进行性加重，患者逐步丧失工作能力和生活自理能力，精神和行为异常可导致患者与社会完全隔绝，是一种严重致残性疾病，迄今仍缺乏针对性治疗。HD最突出的临床表现为不自主运动 更多>

，查体时有动作性震颤、表情呆板、智力减退及共济失调的症状体征，否认家族史，为明确诊断，初诊时曾做了FMR1、SCAs、DRPLA、AVED等基因检测，结果均为正常，口服控制震颤药物，跟踪随访半年后，其养父母透露患者为自幼抱养，确切的家族史不详，在一次查体过程中我们发现其手指远端有不自主小幅度屈曲样动作，遂排查亨廷顿舞蹈病致病基因予以确诊。以非舞蹈动作、尤其是震颤起病的亨廷顿舞蹈病非常少见，Becker等认为早期表现为非舞蹈症状的HD患者其CAG重复次数通常高于早期表现为典型舞蹈症状的HD患者。Bernard等曾报道了一例以姿势性震颤为首发症状的44岁女性HD患者，表现为头部及上肢震颤4年，除外了 更多>

后代50%发病，偶见散发病率，男女无显著差异。该病在欧洲人群中的患病率约为5~7 /10 万。 CT 或MRI 检查，其特征性表现为基底节及皮层脑萎缩。 发病机制及临床表现： 本病发病年龄可见于25 ～50 岁，通常在30~40岁之间，本病病程呈进行性缓慢进展，发病后平均生存15~20年，死亡原因常以心力衰竭、呼吸困难、肺炎等并发症所致 亨廷顿舞蹈病主要侵犯基底节和大脑皮质，以尾状核、豆状核为主，也常累及大脑皮层的额叶和颞叶。患者脑部病理变化为基底节与大脑皮质的变性、萎缩。基底节的萎缩以其中的尾核及壳核最明显，大脑皮质的萎缩以额叶最明显。脑部变性区伴有神经胶质增生。造成舞蹈样运动、认知障碍 更多>

病因及临床表现：亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease，HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病，多数患者起病缓慢隐匿，症状明显后才就诊，导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因，IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。研究发现，CAG重复拷贝数不仅决定是否发病,而且与发病年龄和疾病严重程度也有一定关系。CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷 更多>

有个亲戚患病好几年了，也去过不少医院了，钱不少花，但是一直没有一个像样的结果。初步表现为大舞蹈病症状。大大小小的医院包括三甲，做了不少检查都没有一个结果。病情越来越重，不知道如何是好？难道国内就没有一个大夫有过对这个病有较深的研究的吗？如果有请跟帖解惑，拜谢！ 更多>