1. 什么是膈疝？先天性膈疝（ＣＤＨ）是由于单侧或双侧膈肌发育缺损，导致腹腔脏器经缺损处疝入胸腔，造成解剖关系异常，从而引起一系列病理、生理变化的先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳发病率1∶5000~1∶2000。 2. 这个会遗传吗？答案是概率低，散发, 文献理论报道家族性发病率不到2%。我们处理先天性膈疝十余年，真正遇到家族性的，不超过3例，低于2%这个概率。3.治愈率如何？我们总结十年间的手术后的生存率为90%，同时期美国先天性膈疝协作组织报告为87%。当然，部分严重程度的先天性膈疝，没有机会等得到手术。随着这几年产前评估，更多的膈疝被发现。 先天性膈疝的产前胎儿核磁共振4. 更多>

小儿胸外科洪淳解读：先天性膈疝，治疗从强调出生后立即治疗，甚至产时手术EXIT，到现在为止，业界逐步接受了这样的观点。救治一个先天性膈疝的病例，并不是早早就把膈肌修补了，就没事了。真正导致最后一个膈疝病例救不到的，往往是肺发育不良及肺动脉高压，其实就是宫内压迫-肺泡、肺血管不发育导致血-气交换障碍。早早就手术了，是的，对于一个外科医生而言，手术是做了呀，也很好啊，但是，对于患儿而言，并不是想要的结果。手术把膈肌修补好了，但实际上肺无法张开，而且术后胸腔的空间使得发育不良的肺被迫扩张，进一步加重了血-气的失衡。所以，在欧洲膈疝指南制度及后期的修订中，也都明确指出了膈疝，尤其是出生后呼吸困难的重度膈疝 更多>

先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南(2017版)——《中华小儿外科杂志》2018先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是胚胎时期因膈肌发育停顿所致膈肌缺损，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内游动度较大脏器疝人胸腔引起的一种先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳CDH出现缺氧、紫绀和呼吸困难症状越早，病情越重，预后也越差。解读：先天性膈疝，形成的一个原因也可能是因为胸腔脏器的发育问题；我们遇到若干个先天性隔离肺同时合并膈疝的病例，说明是胚胎发育过程中，由于异常的脏器阻碍了膈肌的最后完整形成。但这种往往预后还是比较好的。如果膈疝的小朋友出生后 更多>

或鼓音，往往是浊鼓音相间。这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。湖北省妇幼保健院小儿外科杨星海(2)症状：新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或 更多>

随着胎儿医学的不断发展进步，先天性膈疝（CDH）出生后是否需要立即行胸腔减压术已经很明晰了，手术治疗解决膈肌解剖结构的异常虽然是提高生存率的主要因素，但更重要的是肺BPD的严重程度。因此，目前并不提倡生后立即手术，而是采取延迟策略，稳定生命体征48小时以后根据需要决定治疗手段。所有评估轻症的CDH基本上都在救治中症状得到缓解，而部分中度的和重度的CDH需要在生后的24-48小时进行肺发育的再评估和抢救，一些需要使用ECMO、HFO及血管扩张药等的治疗。能否达到有效的治疗目的取决于BPD和肺动脉高压的程度。CDH的手术修补传统选择经胸或经腹切口，经腹切口可暴露横隔缺损的位置和复位疝内容物，可 更多>

先天性膈疝是指膈肌先天性发育缺陷，腹腔内脏器经膈肌缺损处进入胸腔，压迫肺脏及心脏，从而导致一系列心肺症状的小儿外科危重病症之一。该病发病时有呼吸急促、缺氧表现，可伴有呕吐，严重者甚至出现休克。查体时患侧肺呼吸音减弱或消失，心界移位。胸腹部x线平片可发现胸腔内呈充气的肠管及液平影，腹部充气肠管缺乏或减少。经胃管注入造影剂，可见胸腔内有充满造影剂的胃肠影。海南省人民医院小儿外科董琦手术原则为经腹或经胸入路将疝内容物还纳于腹腔，恢复胃肠道的正常解剖位置，同时修补膈肌缺损。随着儿童外科领域微创技术的普及和进步，目前已经可以使用腹腔镜或胸腔镜修补膈疝。与传统开放手术相比，微创手术具有以下优势：①腔镜 更多>

先天性膈疝的管理：基于美国小儿外科医师协会以及CDH协作委员会统计结果的系统回顾 广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳发表于2015年11月的《Journal of Pediatric Surgery》作者来自：　蒙特利尔儿童医院,麦吉尔大学健康中心、芝加哥儿童医院、休斯顿德克萨斯大学医学院　　费城儿童医院、奥尔巴尼医疗中心、密歇根大学莫特儿童医院、田纳西大学健康科学中心、凤凰城儿童医院、辛辛那提儿童医院、堪萨斯大学、贝勒医学院、,华盛顿大学西雅图儿童医院、路易斯维尔大学儿童医院、佛罗里达大学。 研究旨在批判性评价现有的管理以及结论证据，并总结、提供建议。从1980-2014年所有的英文文献总结 更多>

一个疾病，特别是这种严重的出生缺陷，这种出生后不及时救治的新生儿重症，想回答家长提出的一个看似简单的问题：得这个病，概率是多少呀？答案是：不容易科学地回答你。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳查了很多资料，都是不能说服自己。这里列举了自己看来比较靠谱的文献，当然，也希望国内能有更多中心进行交流合作，得出我们自己的发病概率。2000年，权威的JPS杂志Skari的一篇文章，关于发病率，最科学的一篇总结,得出的发病概率为1/4000。The average prevalence of CDH,derived from a meta-analysis of 16 population-based studies,was 1/4000 birthsCongenital diaphragmatic hernia:a meta-analysis of mortality factors.Skari H——J Pediatr Surg.2000 Aug;35(8):1187-97.寻找最高的及最低的概率。（1）高的发病率，有1/1750，是1996年Langham提出的总结。这个概率其实挺高的。Congenital diaphragmatic hernia.Epidemiology and outcome.Langham MR Jr,——Clin Perinatol.1996 Dec;23(4):671-88.（2）低的发病率，有1/5880，是1991年Philip提出的。Epidemiological study of congenital diaphragmatic defects with special reference to aetiology.Philip N——Eur J Pediatr.1991 Aug;150(10):726-9.所以，我们现在能够看到，或得到的大致发病率，也就在平均1/3000-1/5000之间。问题在于，中国每年出生人口1600万左右，这个概率，算出来，真挺吓人的。但缺乏国内大规模数据的支持，还是不能完全当作科学的真实，仅供参考！ 更多>

胸腔镜下左侧膈肌修补术。新生儿，女，5天，Wt 3.4公斤。孕2产1，39周，外院剖宫产。因“气促伴发绀1天”出车转运入广东省妇幼保健院（广东省儿童医院）新生儿外科。入院后呼吸机辅助通气。广东省妇幼保健院小儿外科葛午平广东省妇幼保健院小儿外科葛午平诊断：新生儿左侧膈疝。2014年3月12日下午气管内全麻下行胸腔镜下左侧膈肌修补术。手术医生组：葛午平主任医师、周佳亮医师、刘刚医师。点评：1、 解决左肺发育不良：入院后、术后呼吸机辅助通气等（新生儿外科科内处理）。2、 手术方式：传统的左上腹开腹手术修补或胸腔镜下左侧膈肌修补术。后者微创，接近于还给家属一个无“案底”的新生儿，广东省内有1-2 更多>

胸腔镜下左侧膈肌修补术。新生儿，女，5天，Wt 3.4公斤。孕2产1，39周，外院剖宫产。因“气促伴发绀1天”出车转运入广东省妇幼保健院（广东省儿童医院）新生儿外科。入院后呼吸机辅助通气。广东省妇幼保健院小儿外科葛午平诊断：新生儿左侧膈疝。2014年3月12日下午气管内全麻下行胸腔镜下左侧膈肌修补术。手术医生组：葛午平主任医师、周佳亮医师、刘刚医师。点评：1、 解决左肺发育不良：入院后、术后呼吸机辅助通气等（新生儿外科科内处理）。2、 手术方式：传统的左上腹开腹手术修补或胸腔镜下左侧膈肌修补术。后者微创，接近于还给家属一个无“案底”的新生儿，广东省内有1-2家医院开展新生儿期腔镜下膈肌 更多>