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中国人自古讳疾忌医，尤其碰到遗传性的疾病，初期想不到甚至不相信是遗传性的，对遗传咨询认知不足而选择去普通专科看病，花了很多精力财力仍然不见起色，每每看到这些现象，心痛不已，感叹真是劳民伤财走弯路。在我们遗传这里，经常被问到：我的孩子得了什么病，怎么得的这个病，遗传吗，家里其他人的风险多大，谁需要做检测，用什么方法，花多少钱，如何避免此病再发，这个病有治吗，哪里可以得到更多的医疗帮助，孩子长大了会怎样，能生育吗？能自理吗？下面介绍了遗传科在我国的发展状况，什么人该做遗传咨询和基因检测，有什么意义。下一篇我们讲遗传咨询的流程，产前诊断的特殊性和再发风险。在我国每年1600万至2000万的出生人遗传咨询 健康号 2018-08-29 11:36:04
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转自 西交一附院妇产科 遗传咨询是指由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后、复发风险等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出可以选择的处理方案，供患者及其亲属作决策的参考。（一）遗传咨询的指征：1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；2.曾经生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；4.不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；5.婚后多年不育的夫妇；6.35岁以上的高龄孕妇；7.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；8.长期接触不良环境因素的育龄青年男女；9.陈家兰 副主任医师 2020-06-09 10:35:20
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syndrome in Chinese patients. Clin Genet. 2019;96:290-299.3：中华人民共和国卫生部，中国出生缺陷防治报告(2012)国家儿童医学中心（上海）遗传咨询门诊时间为每周五上午出诊医师介绍：姚如恩，医师，上海交通大学医学院与哈佛大学医学院波士顿儿童医院联合培养医学博士，主要研究方向为分子诊断及临床应用、遗传性疾病的分子发病机制，擅长儿科罕见病及遗传性疾病分子诊断与遗传咨询，完成近6000例遗传检测分析及咨询工作，以第一作者或通讯作者发表遗传病例及相关研究论文16篇，其中SCI论文10篇。姚如恩 医师 2019-11-21 09:56:03
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风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓遗传咨询 健康号 2018-08-20 18:19:27
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遗传咨询是为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。我们向咨询对象提供足够的信息，与他们商讨对策，让他们自己做出决定。 遗传咨询有如下一些内容: 遗传病的分析、诊断(包括对患者、携带者、胎儿的诊断);婚前咨询，生育咨询，包括对子女可能发生遗传病的风险做出评估，近亲婚姻遗传病发生风险的分析，放射性对遗传的影响等;预防发病的措施(包括植入前诊断和产前诊断);亲子鉴定等。 广义上说，所有计划生育和正在妊娠的夫妇，均可通过遗传咨询得到有益的指导。所有遗传学检测的结果，需要进行遗传咨询，由速传学专业人员进行解释。一般情况下，以下人员必项进行遗传咨询: (1)智力低下者: (2)生长发育异常阳娟 副主任医师 2018-11-23 22:46:11
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为什么要做遗传咨询？ 出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生，是提高人口素质的重要环节，也是全人类面临的挑战。遗传咨询是为遗传病患者及其家庭提供的医疗服务，由咨询医师与咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况，再发风险，防治措施等进行讨论，提出建议的过程，是预防遗传病患儿出生的有效办法。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。哪些人要做遗传咨询？以下10类人群需进行遗传咨询：①已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇；②夫妇或家族中有不明原因的不孕不育史、原发性闭经、早产及侯瑞丽 主治医师 2018-03-12 08:11:07
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为什么要进行遗传咨询 出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生，是提高人口素质的重要环节，也是全人类面临的挑战。遗传咨询是为遗传病患者及其家庭提供的医疗服务，由咨询医师与咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况，再发风险，防治措施等进行讨论，提出建议的过程，是预防遗传病患儿出生的有效办法。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。8类人群需要进行遗传咨询1、夫妇双方或家系成员有某些遗传病或先天畸形者；2、携带染色体平衡易位、倒位等染色体异常者； 3、有不明原因的反复流产或死胎、死产唐都医院生殖医学中心 健康号 2018-08-12 17:46:22
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遗传咨询又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导。是指由从事医学遗传的专门人员，医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。河北医科大学第二医院儿科王新良 需要进行遗传咨询的对像有： ⊙近亲婚配的夫妇。 ⊙夫妇双方或~方患有某种遗传病，或有遗传病的家族史。 ⊙有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。 ⊙已生育过王新良 主任医师 2020-09-22 17:51:41
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在美国，有专门为患者提供遗传咨询的遗传咨询师，他们是专攻遗传学理论和临床的执业医师，已具有30多年的历史，当然，他们也提供生育咨询，降低生育缺陷。但是我国尚没有这个职业，因此很多肿瘤科医生无偿为患者和家属提供了一些建议，而肿瘤科医生工作的重点在诊断和治疗，若能有更为专业的遗传咨询师，则可以为患者和家属提供更好、更完善的遗传咨询信息。中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授在2016年全国政协会议上已提交了填补国内遗传咨询师职业空白的提案，期待遗传咨询师这个职业早日在我国出现。狄淑群 副主任医师 2017-11-11 22:51:45
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遗传咨询又称遗传商谈，是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。其项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。它是预防遗传性疾病的一种手段。 自然生殖是经过性交，在输卵管里精子和卵子结合，产生新一代个体的过程。生育是民族生命绵延的环节，父母亲必须对新生后代的遗传素质和健康成长负责，对社会和家庭负责，对提高人口素质负责。受孕是一个生理过程，对正常生育陆小溦 副主任医师 2018-01-16 09:29:51
